Кистозна фиброза е тежко наследствено заболяване, което засяга всички системи на човешкото тяло, които произвеждат слуз-респираторни, храносмилателни, сексуални, потни жлези. Болестта е много често срещана, но доскоро широкото внимание към нейното лечение не беше привлечено. Пациентите с кистозна фиброза трябва да получават правилно подбрани лекарства през целия си живот, да се подлагат на редовни изследвания и да се лекуват постоянно в периоди на обостряния.
Причини и форми на кистозна фиброза
Причината за заболяването е мутация на генната кистозна фиброза. Генът е бил открит едва преди тридесет години. Мутацията на този ген води до факта, че тайната, отделена от жлезите, става много гъста. Замърсената тайна застава в жлезите и тъканите, развива патологични микроорганизми - най-често Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, хемофилен прът. В резултат на това се развива хронично възпаление.
Кистозна фиброза възниква в три форми:
- белодробна;
- Е .;
- смесена.
Симптоми на кистозна фиброза при новородени
- Запушване на червата (мекониален илеус) - в тънките черва абсорбцията на вода, натрий и хлор се нарушава, поради което е запушена с меконий. Коремът набъбва в детето, сълзите се сриват с жлъчка, кожата става суха и бледа, съдовият модел се появява на корема, детето става бавно и неактивно, симптомите на самоотравяне се проявяват от телетата
- Продължителна жълтеница - проявява се в половината случаи на меколиален илеус, но също така служи като независим признак на заболяването. Тя възниква, защото жлъчката става много гъста и зле изтича от жлъчния мехур.
- Детето нанася солеви кристали върху кожата на лицето и подмишниците, кожата става солен вкус.
Симптоми на кистозна фиброза при кърмачета
Най-често, кистозна фиброза се проявява, когато едно бебе се прехвърля на смесено хранене или се инжектира с допълващи се храни:
1. Столът става дебел, тлъстен, изобилен и обиден.
2. Черният дроб се разширява.
3. Може да има пролапс на ректума.
4. Детето изостава в физическото развитие и развива симптоми на дистрофия:
- кожата става суха и земна;
- разширява и деформира гръдния кош;
- коремът става голям и подут;
- Ръцете и краката стават тънки с фаланги на пръсти под формата на "бастуни".
5. В кърмещо бебе започва продължителна, не преминаваща суха кашлица. Плътната слуз се задържа в бронхите и пречи на нормалното дишане. В застоялата слуз бактериите се размножават активно, поради което има гнойно възпаление.
Децата с кистозна фиброза трябва да получат правилното лечение. Комплексът от терапевтични мерки включва:
- Антибактериална терапия - за борба с инфекции в дихателната система;
- муколитична терапия - за втечняване на храчки;
- кинезитерапия - специални дихателни упражнения;
- хепатопротектори - за втечняване на жлъчката;
- Витаминната терапия - за компенсиране на загубата на витамини и изпражнения.
Проверка на новородени за циститна фиброза
Кистозна фиброза може да бъде диагностицирана в резултат на клинични и лабораторни изследвания на пациента. За да се открие болестта възможно най-рано, кистозна фиброза е включена в скрининговата програма за новородени за вродени и наследствени заболявания.
За прегледа на бебето, което все още е в болницата, ще се вземе кръвна проба (най-често от петата) по метода "суха капка". Това се прави на 4-ти ден при деца, родени на време или на 7-мия ден при недоносени бебета. Проба от кръв се прилага към тест лента, която след това се подлага на изследване в лабораторията. Ако има подозрение за кистозна фиброза, родителите са спешно информирани за необходимостта от допълнителен преглед.