Откривайки каква болест - фенилкетонурия, диагностицирана по време на новородения период, се налага незабавно да започне лечението, когато се открие. Ранното откриване и терапията дават възможност за постигане на благоприятни резултати.
Фенилкетонурия - каква е тази болест?
Фенилокетонурия или болест на Фелинг е сериозна патология, описана за пръв път през 1934 г. от норвежкия учен Felling. След това Фелинг провежда проучване на няколко деца с умствена изостаналост и разкрива в тях наличието в урината на фенилпируват, продукт на разпадането на аминокиселината фенилаланин, който идва с храна, която не се разцепва в тялото на пациента. Фенилкетонурия е заболяване, свързано с метаболитно разстройство от вродена природа, открито е едно от първите.
Фенилокетонурията е вид наследство
Болестта на Фелинг е хромозомно-генетична, наследствена, предадена на децата от родителите им. Виновникът за развитието на патологията е генът, намиращ се на 12 хромозома. Той е отговорен за производството на чернодробния ензим фенилаланин-4-хидроксилаза, чрез който превръщането на фенилаланина в друго вещество - тирозин (необходимо за нормалното функциониране на тялото).
Установено е, че фенилкетонурията се наследи като рецесивна черта. Приблизително 2% от хората са носители на дефектен ген, но не страдат от фенилкетонурия. Патологията се развива само когато майката и бащата предават гена на детето и това може да се случи с вероятност от 25%. Ако фенилкетонурията се наследи като рецесивна черта, съпругата е хетерозиготна и съпругът е хомозиготен за нормалния алел на гена, тогава вероятността децата да бъдат здрави носители на фенилкетонурийния ген е 50%.
Форми на фенилкетонурия
Имайки предвид кой може да развие фенилкетонурия, какъв вид заболяване, често е класическа форма на патология, която се среща в около 98% от случаите. Останалите случаи - кофакторна фенилкетонурия, причинена от дефект на тетрахидробиоптин поради нарушение на нейния синтез или възстановяване на активната форма. Това вещество служи като кофактор на редица ензими и без него проявата на тяхната дейност е невъзможна.
Фенилокетонурия - причини
Противоположно заболяване е патология, при която поради мутации в гена, които причиняват недостиг или липса на фенилаланин-4-хидроксилаза, натрупва се в тъканите и физиологичните флуиди на фенилаланина, както и продуктите на непълното му разцепване. Част от излишъка от фенилаланин се превръща в фенилкетони, които се екскретират в урината, което определя името на болестта.
Нарушението на метаболитните процеси засяга главно мозъка. На тъканите му се получава токсичен ефект, процесите на метаболизма на мастната тъкан се нарушават, миелинирането на нервните влакна се проваля и образуването на невротрансмитери намалява. Така започва стартирането на патогенетични механизми за умствена изостаналост в детето.
Фенилокетонурия - симптоми
При раждането дете с тази диагноза изглежда здравословно и едва след 2-6 месеца се откриват първите симптоми. Симптомите на фенилкетонурия започват да се проявяват, когато тялото на детето натрупва фенилаланин, който се прибавя с кърма или смеси за изкуствено хранене. Възможно е да има такива все още специфични симптоми:
- прекомерна летаргия или тревожност;
- безумни викове;
- мускулна дистония ;
- честата регургитация;
- конвулсии ;
- нарушения на съня.
Освен това болните бебета имат по-лека кожа, косми и очи, отколкото здравите членове на семейството, което се свързва с нарушение на производството на пигмент меланин в организма. Друг диагностичен знак, който лекарите или внимателните родители могат да забележат, е вид миризма на мишка, причинена от освобождаването на фенилаланин в урината и потта.
Клиничните прояви стават по-изразени на около шест месеца след въвеждането на първото допълнително хранене:
- неспособност да се съсредоточи върху отделни теми;
- безразличие към всичко, което се случва;
- липса на изражения на лицето, усмивки;
- тремор на ръцете и т.н.
Забележими са и физическите аномалии: малък размер на главата, изключителна горна челюст, изоставане в растежа. Болните деца по-късно започват да държат главите си, да пълзят, да седнат, да станат. Специално положение в седнало положение е типично - "шивашката" стойка, с ръце, непрекъснато огънати в лактите и краката на коленете. На тригодишна възраст, ако лечението не е започнало, симптоматиката се разраства.
Фенилокетонурия - Диагноза
Фенилокетонурия при деца често се открива в болница за майчинство, което позволява да се започне лечение навреме и да се предотврати развитието на редица необратими последици. На 4-5 дни след раждането бебетата приемат капилярна кръв на празен стомах, за да определят някои тежки генетични заболявания, между които - фенилкетонурия. Ако извлечението от родилната болница е станало по-рано, анализът се извършва в поликлиника на мястото на пребиваване през първите 10 дни от живота.
Като се има предвид, че в редки случаи има грешни резултати, диагнозата никога не е установена след резултатите от първия анализ. За да се потвърди съществуващата патология, се назначават редица други проучвания, сред които:
- анализ на урина за откриване на фенилпируват;
- количествено определяне на фенилаланин и тирозин в плазмата;
- определяне активността на чернодробните ензими;
- електроенцефалография и магнитно резонансно изображение на мозъка.
Генетичен дефект, водещ до развитието на патологията, може да бъде открит при плода по време на инвазивна пренатална диагностика. За да се направи това, се избират проби от клетки от вилиус хорион или амниотична течност, след което се извършва ДНК анализ. Препоръчва се такова проучване в семейства с висок риск от заболеваемост, включително ако вече има дете с фенилкетонурия.
Фенилокетонурия - лечение
Когато се открие фенилкетонурия при новородени, лекари от такива специалности като генетик, педиатър, невролог, диетолог трябва да наблюдават болните. Тези, които знаят, фенилкетонурия - какъв вид болест, ще бъде ясно защо основата на неговото лечение е да се следва диета с ограничение на фенилаланина. Освен това се предписват медикаменти, масажи, физиотерапия, психологически и педагогически методи за социализация на детето, подготовка за учене.
Фенилокетонурия - диета
При диагностициране на "фенилкетонурия", незабавно се предписва диета за дете. От диетата се изключват храни, богати на протеини (месо, риба, млечни продукти, бобови растения, ядки и др.). Необходимостта от протеини се компенсира от специални хранителни смеси и други продукти с белофен - полусинтетичен протеинов хидролизат, напълно лишен от фенилаланин (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Пациентите приемат хляб без храна, паста, зърнени храни, мусове и т.н. Кърменето се извършва в ограничени дози.
Стриктното придържане към диета с редовен мониторинг на съдържанието на фенилаланин в кръвта през първите 14-15 години от живота предотвратява развитието на умствени аномалии. След това диетата е малко разширена, но много експерти препоръчват за цял живот спазването на специална диета. Кофакторната форма на фенилкетонурия не се лекува чрез диета, а се коригира само чрез прилагане на тетрахидробиоптеринови препарати.
Фенилокетонурия - лекарства за лечение
Лечението с фенилкетонурия при деца също така осигурява приема на някои лекарства, включително:
- ноотропични ( пирацетам , цербролизин);
- витамини от група В;
- минерални комплекси;
- лекарства за подобряване на тъканния метаболизъм (ATP, Riboxin );
- лекарства, които подобряват микроциркулацията (Trental, Pentoxifylline).
Фенилокетонурия - прогноза за живот и болест
Родители, които познават от първа ръка какъв вид генетично заболяване - фенилкетонурия, в съвременните условия се дава възможност да се развие здраво дете, ако спазвате всички медицински предписания. Когато не е налице подходящо лечение, прогнозата на фенилкетонурия е разочароващо: пациентите живеят около 30 години с тежък умствен дефицит и множество функционални нарушения.