Албинизъм при хората

Всичко, което ни дава индивидуалност, цвят на очите, коса и тонус на кожата, се дължи на наличието на меланин в клетките. Неговото отсъствие е генетична патология на вродения тип. Албинизмът при хората не е много чести, той се наследи от родителите, особено ако те са носители на рецесивен мутирал ген.

Видове и причини за албинизъм

Синтезът на меланин се дължи на специален ензим - тирозиназа. Блокадата на неговото развитие може да доведе до абсолютна липса на пигмент или недостиг, който предизвиква албинизъм.

Методите на наследяване на заболяването са разделени на автозомен доминантен и автозомно рецесивен тип. В зависимост от вида патологията се класифицира, както следва:

1. Частичен албинизъм . За да се прояви болестта, достатъчно е един родител да има рецесивен ген.
2. Общ албинизъм . Това се случва само в случаите, когато и бащата и майката имат мутантен ген в ДНК.
3. Непълният албинизъм . Той се наслежда като автозомно доминантно, а също и автозомно рецесивно.

В съответствие с клиничните прояви има офталмологичен и очен вид патология. Нека разгледаме по-подробно

Албинизъм на очите

Този вид болест е почти невидима навън. Характеризира се със следните симптоми:

• намалена зрителна острота;
• страбизъм ;
• nystagmus - неволеви движения на очните топки.

Кожата и косата остават нормални или леко по-леки от тези на роднините.

Заслужава да се отбележи, че само мъжете са засегнати от очни албинизъм, докато жените са само носители на това.

Окуломоторна албинизъм или HCA

Има три вида смятана форма на албинизъм:

1. HCA 1. Тази форма се счита за подгрупа А (меланинът изобщо не се получава) и В (меланинът се получава в недостатъчно количество). В първия случай, косата и кожата не са абсолютно пигментирани (бели), контактът със слънчевата светлина причинява изгаряния, ириса е прозрачен, цветът на очите изглежда червен поради полупрозрачните кръвоносни съдове. Вторият тип е придружен от слаба пигментация на кожата, която се увеличава с възрастта, както и интензивността на цвета на косата, ириса;
2. HCA 2. Единственият характерен признак е бялата кожа, независимо от расата на пациента. Други симптоми са променливи - жълта или червеникаво-жълта коса, светлосиви или сини очи, появата на лунички в контактните области на кожата със слънчева светлина;
3. HCA 3. Най-рядко срещаният тип албинизъм с незабележими прояви. Кожата обикновено има жълтеникав или ръждиво-кафяв оттенък, като коса. Очите - синкаво-кафяви, а зрителната острота остава нормална.