Болестта на Гоше е рядко наследствено заболяване, което води до натрупване в определени органи (главно в черния дроб, далака и костния мозък) на определени мастни депа. За първи път тази болест е идентифицирана и описана от френския лекар Филип Гоше през 1882 г. Той открил специфични клетки при пациенти с разширена далака, в която се натрупали неразчистени мазнини. Впоследствие такива клетки започнаха да се наричат клетки на Гоше и болестта, съответно болест на Гоше.
Заболявания на лизозомното съхранение
Лизозомните заболявания (заболявания на натрупване на липиди) са често срещано име за редица наследствени заболявания, свързани с нарушаване на вътреклетъчното разцепване на определени вещества. Поради дефектите и дефицита на някои ензими някои видове липиди (например гликоген, гликозаминогликани) не се разцепват и не се екскретират от организма, а се натрупват в клетките.
Лизозомните заболявания са много редки. Така че, най-честата от всички - болестта на Гоше, възниква със средна честота от 1: 40000. Честотата се дава средно, тъй като болестта е наследствена по отношение на автозомно-рецесивния тип, а в някои затворени етнически групи тя може да се прояви до 30 пъти по-често.
Класификация на болестта на Гоше
Това заболяване се причинява от дефект в гена, който отговаря за синтеза на бета-глюкоцереброзидаза, ензим, който стимулира разцепването на някои мазнини (глюкоцереброзиди). При хората с това заболяване необходимия ензим не е достатъчен, защото мазнините не се разцепват, а се натрупват в клетките.
Има три вида болест на Гоше:
- Първият тип. Най-леката и често срещана форма. Характеризира се с безболезнено увеличение на далака, малко увеличение на черния дроб. Централната нервна система не е засегната.
- Вторият тип. Рядко срещана форма с остри невронални увреждания. Тя се проявява обикновено в ранна детска възраст и най-често води до смърт.
- Третият тип. Млада подостна форма. Обикновено се диагностицира на възраст от 2 до 4 години. Има лезии на хематопоетичната система (костен мозък) и постепенно неравномерно увреждане на нервната система.
Симптомите на болестта на Гоше
Когато заболяването, клетките на Гоше се натрупват постепенно в органите. Първо има асимптоматично увеличение на далака, след това на черния дроб, има болки в костите. С течение на времето, развитието на анемия , тромбоцитопения, спонтанно кървене е възможно. При 2 и 3 вида болести мозъкът и нервната система като цяло са засегнати. При тип 3, един от най-характерните симптоми на увреждане на нервната система е нарушение на движенията на очите.
Диагностика на болестта на Гоше
Болестта на Гоше може да бъде диагностицирана чрез молекулярен анализ на глюкоцереброзидазния ген. Този метод обаче е изключително сложен и скъп, така че се използва в редки случаи, когато диагнозата на заболяването е трудна. Най-често диагнозата се прави, когато клетките на Гоше се откриват в костно-мозъчна пункция или увеличена далака по време на биопсия. Радиографията на костите може да се използва и за идентифициране на характерни нарушения, свързани с увреждане на костния мозък.
Лечение на болестта на Гоше
Към днешна дата единственият ефективен метод за лечение на болестта - методът на заместваща терапия с имиглуцераза, лекарство, което замества липсващия ензим в организма. Помага за намаляване или неутрализиране на ефектите от увреждане на органите, възстановяване на нормалния метаболизъм. Заместване на лекарства
Трансплантацията на костен мозък или стволови клетки се отнася до доста радикална терапия с висока степен на смъртност и се използва само като последна възможност, ако други методи на лечение не са ефективни.