Генетичният анализ постепенно се превръща в популярно проучване. С помощта на този вид лабораторни изследвания, лекарите могат да установят не само степента на родство, но и предразположението към определена болест. Нека разгледаме подробно анализа, ще разкажем за неговите видове и особености на осъществяването.
Методи за генетичен анализ
Генетичен преглед - голям набор от лабораторни изследвания, експерименти, наблюдения и изчисления. Основната цел на тези мерки е да се определят наследствените черти, да се изследват свойствата на отделните гени. В зависимост от целта на този или на този анализ, в медицинската генетика се разграничават следните видове изследвания:
- анализ на структурата на ДНК;
- хромозомен анализ;
- анализ на генетичната съвместимост;
- изследване на предразположеността към болести.
ДНК анализ
Извършването на такова проучване като ДНК анализ за бащинство помага да се установи биологичният родител на детето с голям процент. За поведението си материалите са взети от майката, бебето и предполагаемия баща. Като обект на изследване може да действа слюнка, кръв. Доста често се извършва отстраняване на устната кухина (събиране на материала от вътрешната повърхност на бузата).
С помощта на специално устройство, когато се извършва генетичен анализ, се разкриват някои фрагменти в ДНК молекула, които носят генетична информация - локуси. При многократно увеличение лабораторията оценява 3 проби наведнъж. Първоначално генетичният материал, който детето е наследил от майка си, е отделено, а останалите участъци се сравняват с тези в извадката на предполагаемия баща. Директно се прави генетичен анализ за бащинството.
Хромозомен анализ
Анализът на хромозомната патология помага да се установи наличието на възможни заболявания при нероденото бебе. За тази цел лекарите използват пренатален скрининг. Той включва вземане на кръвни проби за изследвания и ултразвук. Тълкуването на резултатите се извършва изключително от лекаря. В същото време окончателната диагноза не се прави на базата на един скрининг. Лошите резултати са индикация за по-нататъшни изследвания. Несъответствието между стойностите на нормите може да бъде знак за наличието на такива хромозомни аномалии като:
- Синдром на Даун ;
- тризомия 13 и 18 хромозоми;
- Синдром на Търнър;
- Синдром на Клайнфелтер.
Генетични тестове при планиране на бременността
Анализът за генетична съвместимост установява възможността за зачеване на дете от конкретен партньор. На практика често се оказва, че много двойки не могат да имат деца за дълго време. По отношение на лекарите, сред задължителните изследвания - анализът на генетичната съвместимост. Провежда се в условия на големи клиники и центрове за семейно планиране.
Клетките на човешкото тяло имат на повърхността си специфичен протеин HLA - човешки левкоцитен антиген. Възможно е да се установят повече от 800 вида на този протеин. Нейната функция в организма е своевременното разпознаване на вируси, патогени. Когато се открие чужда структура, те изпращат сигнал към имунната система, която започва да произвежда имуноглобулини. Ако системата не функционира добре, тази реакция се случва и върху ембриона, който се образува, което води до спонтанен аборт.
За да се изключи развитието на тази ситуация, лекарите препоръчват преминаването на генетичния анализ за съвместимост. Когато се провежда, протеиновите структури на партньорите се оценяват, а сходството им се сравнява. Струва си да се отбележи, че несъвместимостта всъщност не е пречка за бременността. След зачеването жената е взета под контрол, като се извършва профилактика на прекъсване на бременността, когато тя е бременна в болницата.
Генетичен анализ по време на бременност
Такова изследване като генетичен анализ на плода дава възможност да се диагностицират хромозомни патологии в ранните стадии на развитие на детето в майчината утроба. Такова проучване често се нарича скрининг. Нейният състав включва не само анализ на генетичния материал на бебето, но и изследване на бъдещото бебе с помощта на ултразвук. Така че лекарите могат да идентифицират нарушения, които са несъвместими с живота, пороци. Същото изследване има за цел да премахне генетичните аномалии, да подпомогне установяването на вероятността за развитие чрез определяне на концентрацията в кръвта на съединения като:
Често такива индикатори използват лекарите като маркери - ако техните стойности не отговарят на установените стандарти, лекарите предписват допълнително изследване. Като такива се използват инвазивни методи. Тяхната употреба е свързана с риск от усложнения при бременност. Поради това назначаването се провежда в редки случаи. Тези видове анализи включват:
- биопсия на хория - анализ на тъканните частици на външните пликове на ембриона;
- вземане на кръвни проби от пъпна връв;
- анализ на амниотична течност.
Генетичен анализ за податливост към заболявания
Анализът на генетичните заболявания помага да се оцени с висока степен на точност риска от развитие на патология при новородено бебе. Материалът се взема в болница на 4-ия ден, ако бебето се появи навреме и една седмица по-късно при недоносени бебета. Вземането на кръв се извършва от петата. Няколко от капките му веднага се поставят върху специална тест лента и след това се изпращат в лабораторията. В този генетичен анализ лекарите установяват тенденция към такива патологии като (пълен генетичен анализ):
- Кистозна фиброза. Болест от наследствен характер, при която работата на дихателните и храносмилателните системи е нарушена.
- Фенилкетонурия. При такава болест структурите на мозъка преминават промени - развиват се неврологични разстройства, образува се умствено изоставане.
- Вродени хипотиреоидизъм. Болестта се развива поради вродения недостиг на хормони на щитовидната жлеза. Този процес потиска физическото и психическото развитие на бебето. Хормонотерапията е единственият начин да се лекува.
- Галактоземията. Нарушение на функционирането на вътрешните органи (черен дроб, нервна система). Детето е принудено да наблюдава диета без млечни продукти, да се подложи на специална терапия.
- Адреногенитален синдром. Формира се с нарастващ синтез на андрогени.
Генетичен анализ на онкологията
В хода на множество изследвания на естеството на онкологичния процес, учените успяха да установят връзката на болестта с наследствения фактор. Има така нареченото генетично предразположение към онкологични заболявания - присъствието в рода на предци, които са податливи на увреждане, значително увеличава риска от развитие на онкология при потомството. Например генетиците са установили, че гените BRCA1 и BRCA2 са отговорни за развитието на рак на гърдата в 50% от случаите. Генетичното предразположение към рак се дължи на мутация на тези гени.
Генетичен анализ за затлъстяване
В продължение на няколко десетилетия специалистите по хранене са провели многобройни проучвания, опитващи се да установят причината за прекомерно тегло. В резултат на това бе установено, че в допълнение към недохранването, небалансирана диета, има генетично предразположение към затлъстяване. Така че от ранна възраст е възможно да се проследи връзката между индекса на телесна маса и предразположението към увеличаване на теглото. Пикът е по време на хормоналните промени в тялото - периодът на пубертета, бременността и кърменето, менопаузата.
Сред гените, отговорни за наддаването на тегло, генетиката се нарича:
- FTO - отговорен за теглото;
- HMGI-C - активира растежа на мастните клетки;
- NRXN3 - засяга образуването на усещане за насищане;
- FIT1 и FIT2 - стимулират образуването на адипоцити - клетките, от които се образува мастната тъкан.
Когато се оценява състоянието на органите и системите, за да се определи предразположението към затлъстяване, се извършва генетичен анализ на кръвта, за да се определи концентрацията на такива вещества като:
- лептин - регулира метаболитните процеси в тялото, увеличава енергийните разходи;
- Без Т4, TSH - хормони на щитовидната жлеза;
- гликиран хемоглобин, глюкоза - характеризира състоянието на въглехидратния метаболизъм.
Изследване за генетична тромбофилия
Повишената склонност за образуване на кръвни съсиреци, тромби, се определя на нивото на наследственост. Генетичното предразположение към тромбофилия се забелязва, когато възникне мутация в гена, който е отговорен за коефициента на кръвосъсирването - F5. Това води до увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, което повишава процесите на кръвосъсирване. Мутацията в протромбиновия ген (F2) увеличава синтеза на този фактор в коагулационната система. В присъствието на такива мутации рискът от тромбоза се увеличава няколко пъти.
Генетично изследване за лактазна недостатъчност
Лактозната непоносимост е нарушение, което установява неспособността на организма да абсорбира млечната захар, поради намаляването на чревния синтез на ензима лактаза. Често, за да се установи заболяването и предразположението към него, се извършва генетичен анализ за определяне на гените C / T-13910 и C / T-22018. Те са пряко отговорни за ниския синтез на ензими. Оценката на тяхната структура помага за установяването на възможното развитие на увреждане в потомците, носители на тези гени. Декодирането на генетичния анализ се извършва от специалисти.
Генетичен преглед за синдрома на Гилбърт
Синдром на Gilbert - вродена чернодробна патология, която се отнася до доброкачествени разстройства. Често носи семеен характер, преминава от родители на деца. Съпровожда се от повишаване на нивото на билирубина. Причината е в нарушаването на синтеза на ензима глюкуронилтрансфераза, съдържащ се в чернодробните клетки, и участва в свързването на свободния билирубин. Генетичен кръвен тест помага за установяване на патологията чрез оценка на UGT1 гена и неговото копие.
Генетично предразположение към алкохолизма
Лекарите, изучаващи проблема, провеждат дълги проучвания, опитвайки се да установят връзка между глад за алкохол и генетика. Въпреки това не е установена генетична предразположеност към такова заболяване. Има много хипотези, но те нямат конкретно потвърждение. Самите лекари често говорят за болестта като придобита болест, следствие на независим избор. Това се потвърждава от успешните, успешни хора, чиито родители страдат от алкохолизъм.
Генетичен паспорт
Все по-често в здравните клиники сред предоставяните услуги може да се види в списъка като пълен генетичен здравен паспорт. Тя включва пълен генетичен анализ на тялото, който има за цел да установи предразположение към определена група болести. В допълнение, оценката на гените на хотела помага да се определи склонността към определен вид дейност, да се установят скрити таланти.