Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт, нехимолитична семейна жълтеница, проста семейна холемия, конституционна хипербилирубинемия) е наследствено заболяване с доброкачествен ход, причинено от мутация на гена, отговорен за неутрализирането на билирубина в черния дроб. Болестта е кръстена на френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт, който за първи път го описва през 1901 г. Синдромът на Гилбърт обикновено се проявява като повишено ниво на билирубин в кръвта, жълтеница и някои други специфични признаци, които не са опасни и не изискват спешно лечение.
Симптомите на синдрома на Гилбърт
Основните симптоми на това заболяване включват следното:
- Жълтеница, когато за първи път се наблюдават иктерично оцветяване на склерата на окото (от почти незабележимо до изрично). В редки случаи може да има промяна в цвета на кожата в назолабиалния триъгълник, палми, подмишниците.
- Дискомфортът в десния хипохондриум, в някои случаи може да има леко увеличение на размера на черния дроб.
- Обща слабост и умора.
- В някои случаи може да се появи гадене, повръщане, разстройство на изпражненията, непоносимост към определени храни.
Причината за синдрома на Гилбърт е дефицит на черния дроб на специален ензим (глюкуронилтрансфераза), който е отговорен за обмена на билирубин. В резултат на това само до 30% от обичайното количество от този жлъчен пигмент се неутрализира в организма и излишъкът се натрупва в кръвта, причинявайки най-честия симптом на това заболяване - жълтеница.
Диагностика на синдрома на Гилбърт
Диагнозата на синдрома на Гилбърт обикновено се основава на кръвни изследвания:
- Общият билирубин при синдрома на Гилбърт варира от 21 до 51 μmol / l, но може да се увеличи до 85-140 μmol / l под въздействието на физическо усилие или срещу други заболявания.
- Проба с глад. Отнася се до специфични (не много чести) тестове за синдрома на Гилбърт. На фона на постенето или спазването на двудневната нискокалорична диета, билирубинът в кръвта се повишава с 50-100%. Измерванията на билирубина се извършват на празен стомах преди теста и след това след два дни.
- Проба с фенобарбитал. Когато приемате фенобарбитал, нивото на билирубин в кръвта спада рязко.
Как да живеем със синдрома на Гилбърт?
Самата болест не се счита за опасна и обикновено не изисква специфично лечение. Въпреки че повишеното ниво на билирубин в кръвта продължава през целия живот, но опасното му ниво не достига до опасно ниво. Последствията от симптома на Гилбърт обикновено се ограничават до външни прояви и лек дискомфорт, поради което освен диета, лечението използва само употребата на хепатопротектори за подобряване на чернодробната функция. И също (в редки случаи, тежка жълтеница), приемащи лекарства, които помагат за отстраняване на излишния пигмент от тялото.
Освен това симптомите на болестта не са постоянни и през повечето време дори могат да бъдат незабележими, увеличавайки се с по-голямо физическо усилие, консумация на алкохол, глад, настинки.
Единственото нещо, което може да бъде опасно, е синдромът на Гилбърт - в редки случаи, ако режимът не се спазва и хранителните разстройства, допринася за развитието на възпаление на жлъчните пътища и холелитиаза .
И трябва да се помни, че това заболяване е наследствено, така че ако има история на един от родителите, препоръчително е да се консултирате с генетик преди планирането на бременността.