Редки генетични заболявания - концепцията е много условна, защото болестта практически не може да се появи в нито един регион, а в друга част на света систематично засяга голяма част от населението.
Диагностика на генетични заболявания
Наследствените заболявания не възникват от първия ден на живота, те могат да се проявяват само след няколко години. Поради това е важно да се направи навременен анализ на генетичните заболявания на дадено лице, реализацията на които е възможно както по време на планирането на бременността, така и по време на развитието на плода. Има няколко метода за диагностика:
- Биохимични. Тя позволява да се определи присъствието на група от заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Този метод включва анализ на периферна кръв за генетични заболявания, както и качествено и количествено изследване на други телесни течности.
- Цитогенетичното. Той служи за идентифициране на заболявания, които възникват поради нарушения в организирането на хромозомите на клетката.
- Молекулно цитогенетичен. Това е по-съвършен метод в сравнение с предишния и позволява да се диагностицират дори и най-малките промени в структурата и подреждането на хромозомите.
- Синдром . Симптоматологията на генетичните заболявания често съвпада с признаците на други непатологични заболявания. Същността на този метод за диагностициране е да се разграничи от цяла поредица от симптоми, по-специално тези, които показват синдром на наследствено заболяване. Това се прави с помощта на специални компютърни програми и внимателно изследване от генетик.
- Молекулно генетичен. Най-модерният и надежден метод. Позволява ви да изследвате човешка ДНК и РНК, да откривате дори малки промени, включително в последователността на нуклеотидите. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.
- Ултразвуков преглед:
- тазовите органи - да се определят заболяванията на репродуктивната система при жените, причините за безплодието;
- фетално развитие - за диагностициране на вродени малформации и наличие на определени хромозомни заболявания.
Лечение на генетични заболявания
Лечението се извършва по три начина:
- Симптоматично. Не елиминира причината за заболяването, но премахва болезнените симптоми и предотвратява по-нататъшната прогресия на заболяването.
- Етиологичната. Тя директно засяга причините за заболяването с помощта на методи за генна корекция.
- Патогенетични. Използва се за промяна на физиологичните и биохимичните процеси в тялото.
Видове генетични заболявания
Генетичните наследствени заболявания са разделени на три групи:
- Хромозомни аберации.
- Моногенни заболявания.
- Полигенни заболявания.
Трябва да се отбележи, че вродените заболявания не принадлежат към наследствени заболявания. те най-често произтичат от механични увреждания на плода или инфекциозни лезии.
Списък на генетичните заболявания
Най-често срещаните наследствени заболявания:
- хемофилия;
- цветна слепота;
- Синдром на Даун;
- циститна фиброза;
- спина бифида;
- Болест на Канаван;
- левкодистрофия Pelitseus-Merzbacher;
- неврофиброматоза;
- Синдром на Angelmann;
- Болест на Теа-Сакс;
- Болест на Шаркот-Мари;
- Синдром на Джубърт;
- Синдром на Prader-Willi;
- Синдром на Търнър;
- Синдром на Klinefelter;
- фенилкетонурия.
Най-редките генетични заболявания:
- погрешно схващане на Capgrass;
- синдром на жив труп;
- лата;
- Синдром на Klein-Levin;
- progeria;
- болест на слоновете;
- заострена рефлексия;
- micropsia;
- извращение;
- Синдром на Stendhal;
- синдром на експлодираща глава;
- Синдром на Робен.
Редки генетични кожни заболявания:
- порфирия;
- линията Blashko;
- син синдром на кожата;
- хипертрихоза;
- Болестта на Гюнтер.