Сред най-често срещаните заболявания, причинени от генна мутация, е в началото на списъка цистозната фиброза на белите дробове. Тази патология е свързана с нарушаване на консистенцията на тайната, която се отделя от вътрешните органи, което води до поражение на дихателната система и стомашно-чревния тракт.
Генетично заболяване на кистозна фиброза
Въпросната болест се нарича още кистозна фиброза. Характеризира се с висока плътност и силен вискозитет на слуз, който покрива кухи органи. В резултат на този процес секрецията стагнатизира и патогенните бактерии, които предизвикват възпаление, активно се размножават.
Кистозна фиброза на белите дробове има една причина - увреждане на седмата хромозома (дълга ръка). Според статистиката, носителят на тази болест е всеки двадесети човек на планетата. Вероятността от заболяването е 25%, при условие че и двамата родители имат увреден ген.
Има 3 форми на това заболяване:
- чревна кистозна фиброза;
- белодробна или респираторна кистозна фиброза;
- смесен тип (белодробна циститна фиброза).
Кистозна фиброза на белите дробове - симптоми
Основните признаци на заболяването:
- екскреция на вискозни, дебели храчки по време на кашлица;
- чести екзацербации на пневмония, бронхит, пневмония;
- разрушаване на червата;
- дехидратация;
- болка, дискомфорт в стомаха;
- повишен апетит с недостатъчно тегло и физическо развитие;
- сексуални разстройства;
- панкреатит ;
- сгъстяване на пръстите на ръцете;
- чернодробно заболяване;
- захарен диабет;
- синузит ;
- крехкост на костите;
- пролапс на червата (прав).
Белодробната форма на кистозна фиброза се проявява през първите 2 години от живота, характеризира се с голямо количество секреция в средните и малките бронхи на детето.
Кистозна фиброза - диагностика и анализ
Диагнозата се извършва с четири основни критерия.
На първо място се проверява наличието на увредения ген в родителите и случаи на заболяване в семейството. Положителните резултати, както и откриването на хронични възпалителни процеси в белите дробове и бронхите, наличието на чревен синдром, дават основание за провеждане на тест за пот. Той се състои в определяне на нивото на солите в течността, освободена от порите. За да извършите процедурата, малка област на ръката (над лакътя) се лекува със специално лекарство, наречено пилокарпин. Електродът е прикрепен към тази зона, предизвиквайки отделянето на пот, която се изолира от пластмасова или топлинно задържаща тъкан, създавайки ефекта на сауната. След около 40 минути получената течност се подлага на анализ на солта. Ако нивото му надвиши установените граници, се прави окончателна диагноза.
Кистозна фиброза на белите дробове
Естеството на болестта не позволява да се излекува напълно, терапията е насочена към системно премахване на симптомите и изисква интегриран подход. Лечението се състои от следните дейности:
- продължителни курсове на антибиотици;
- приемна муколитика;
- кинезитерапия;
- Вдишване на кортикостероидни хормони и бета миметици;
- използване на бронходилататор;
- извършване на дихателни упражнения;
- коригиране на режима на хранене с увеличаване на дневната доза с 10-15%;
- автогенен дренаж на белите дробове;
- klopf масаж;
- приемане на витамини и микроелементи.
Радикален и най-ефективен в момента, в който методът на лечение е трансплантация на белите дробове. В допълнение, медицински изследвания непрекъснато се провеждат, за да се коригира най-повреденият ген чрез изкуствено създадени вируси.