Кистозна фиброза - Симптоми

Като правило е възможно диагнозата на кистозна фиброза в ранна възраст, тъй като се характеризира с много характерна симптоматика. Но в лека или бавно развиваща се форма от един вид, тази болест се проявява слабо. Затова е важно да се знае, за да се разграничат от други подобни заболявания директно кистозна фиброза - симптомите и външните му признаци.

Болест на кистозна фиброза - какво е това?

Въпросната болест е по-скоро патология. Тя възниква от мутацията на ген, който се локализира в дългата ръка на седмата хромозома. Вероятността да се разболее е само ако и двамата родители са носители на увредения ген и е 25%. Въпреки тези заболявания болестта на кистозна фиброза засяга достатъчен брой хора, тъй като за всеки 20-и жител на планетата присъства хромозома с мутация.

Кистозна фиброза при възрастни - симптоми

Както вече беше отбелязано, заболяването се проявява в детска възраст, обикновено до 2 години, а само 10% от пациентите имат първите симптоми в юношеството и зрелостта.

Основните признаци на кистозна фиброза са:

Изброените симптоми на кистозна фиброза са свързани с факта, че увреденият ген не позволява на организма да произвежда протеин, който е отговорен за нормалния ход на метаболизма на водата-електролит в клетките на вътрешните органи. Това води до увеличаване на плътността и вискозитета на течността, произведена от повечето жлези с вътрешна секреция. Мукусът застарява, бактериите се умножават в него и се появяват необратими промени в органите, особено в белите дробове.

Чревната форма на кистозна фиброза се характеризира с подуване, шиене, запек и повръщане. Тези симптоми са подлежащи на лечение, като се приемат лекарства с ензими, но белодробните прояви на болестта продължават да се увеличават.

Кистозна фиброза - диагностика

Първо, наличието на най-характерните симптоми на заболяването се проверява - вискозитетът на тайната на вътрешните кухи органи, обострянето на хроничните заболявания на дихателната система. След това е необходимо да се установи присъствието на мутиралия ген от родителите и да се проверят случаите на заболеваемост в семейството.

Най-точният анализ за кистозна фиброза е ДНК. Този тест е най-чувствителен и може да се извърши дори по време на бременност чрез изследване на амниотичната течност. Броят на неверни резултати не надвишава 3% и ви позволява бързо да диагностицирате без допълнителни мерки.

Определянето на количеството мастни киселини и химотрипсин в изпражненията на пациента също е един от начините за диагностициране на заболяването. Нормативните индекси на химотрипсин се разработват поотделно във всяка лаборатория. Количеството киселини, което поражда съмнения за кистозна фиброза, е повече от 20-25 mmol на ден.

Изпитването на пот за циститна фиброза с пилокарпин е изследване на концентрацията на хлориди в течност, секретирана от пори. Тестът трябва да бъде тестван най-малко три пъти, за да се установи точна диагноза.