Повечето генетични аномалии могат да бъдат диагностицирани по време на вътрематочно развитие или непосредствено след раждането. Синдромът, описан за пръв път от Хари Клайнфелтер и Фулър Олбрайт, е изключение. Тази болест често се появява почти неусетно от десетилетия.
Синдром на Клайнфелтер - какво е това?
Сексът на детето се определя от комбинацията от полови хромозоми. В овулите те са само от един вид - X, женски. Сpermatozoa може да носи както сходни хромозоми, така и мъжки - Y. Ако яйцеклетката се оплоди с гамети X, ще получим набор от ХХ и ще се роди момиче. Когато сперматозоидите с мъжкия ген станат най-бързи, XY комплекта се формира и семейството очаква момчето.
В някои случаи X или Y хромозомата се копира (до 3 пъти) и нейните дубликати се прикрепват към половата двойка. Най-честият вариант на комбинацията е синдромът XXY - Klinefelter с такъв набор се среща при момчетата по-често, отколкото при други видове. Установената мутация е присъща на децата изключително мъжки, момичетата, представени патология не са болни.
Кариотип, характерен за синдрома на Клайнфелтер
Всеки човек има индивидуален набор от хромозоми, състоящ се от 23 двойки. Казва се кариотип. Последната двойка (23) е отговорна за репродуктивните функции и сексуалните характеристики. За пациент със синдром на Klinefelter, кариотипът е характерен със следните групи:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Процесът на заболяването и тежестта на неговите симптоми зависят от броя на излишните елементи в 23-те двойки. Синдромът на Klinefelter с кариотипове, включително 49 хромозоми, се смята за най-тежката форма на мутация. Все още има мозаечен вид аномалия, когато някои клетки имат нормален генетичен код (46, XY), а само някои от тях са повредени (47, XXY). В такива ситуации патологията се съпровожда от слаби признаци и по-лесно протича, отколкото другите видове болести.
Честота на синдрома на Клайнфелтер
Описаното нарушение не е необичайно, диагностицирано е при мъжете в 0,2% от случаите. Синдромът на Клайнфелер се проявява при едно момче сред 500 здрави деца. Като се има предвид късното откриване на патологията, това заболяване е не само най-честите генетични мутации, но и една от най-честите ендокринни нарушения при мъжете.
Синдром на Клайнфелтер - причините за
Все още не е установено защо някои момчета имат допълнителна хромозома в половата двойка. Има само теории, които могат да причинят синдрома на Клайнфелтер - причините, които се предполага, че предизвикват аномалия:
- вирусни инфекции;
- твърде ранна или късна бременност ;
- кръвни отношения между бащата и майката;
- неблагоприятна екология.
Синдромът на Клайнфелтер не е наследен. Наличието на една или повече хромозоми в половата двойка в повечето ситуации причинява безплодие при зрялост. Пациент с тази патология не може да има наследници със сходна генетична мутация. Излишъкът от хромозоми може да има както бащинство, така и майчин произход, но при жените се среща по-често (67% от случаите).
Синдром на Klinefelter - симптоми
Тази болест не се проявява в периода на вътрематочно развитие и в ранна възраст. Синдромът на Клайнфелтер при новородени не може да бъде визуално открит, детето има нормални физически характеристики (височина, тегло, обиколка на главата) и правилно образувани гениталии. Първите симптоми на патологията се наблюдават от 5 до 8 години, но те са изключително трудни за откриване и свързване с генната мутация:
- чувствителност към вирусни и бактериални инфекции;
- леко изоставане в развитието на двигателя и речта;
- дълги крака (в сравнение с багажника);
- висока талия;
- резки и чести промени в настроението;
- умора;
- Атаки на апатия и безразличие;
- наклонност към антисоциално поведение.
Докато растат, синдромът на Клайнфелтер също напредва - признаците стават по-изразени по време на пубертета:
- тесни рамена успоредно с широки бедра и недоразвити мускули;
- затлъстяване;
- недостатъчен растеж на космите по лицето и тялото;
- висок растеж в сравнение с връстниците;
- разширяване на млечните жлези (гинекомастия);
- ниско либидо ;
- зъбен растеж на космените косми;
- малки тестиси и пенис (понякога).
Колкото повече излишни елементи в кариотипа, толкова по-силно се проявява синдромът на Клайнфелтер. При момчета с 2-3 дублирани хромозоми в 23-те двойки има допълнителни симптоми:
- остеопороза;
- деформация на гръдния кош;
- akrozianoz;
- брадикардия;
- вродени сърдечни дефекти ;
- неправилна хапка;
- астигматизъм;
- птоза на клепачите;
- страбизъм ;
- нистагъм
- силно изпотяване на краката и дланите;
- умствено изоставане;
- маниакално-депресивни състояния;
- нисък IQ;
- деформация на ушите;
- агресивно поведение;
- широк и плосък нос с обърнат връх;
- голяма уста;
- далечни очи;
- наличието на злокачествени неоплазми;
- главоболие и атаки на хипертония;
- епилепсия ;
- холелитиаза;
- захарен диабет;
- шизофрения;
- импотентност;
- безплодие;
- разширени вени;
- склонност към пристрастяване, алкохолизъм, хомосексуалност.
Синдром на Клайнфелтер - диагностични методи
Стандартното двуетапно проучване помага да се идентифицира патологията, която се разглежда в пренаталния период на развитие на плода. И двете фази са важни, ако се подозира синдром на Клайнфелтер - диагнозата трябва да включва инвазивни и неинвазивни методи. По-често тази болест остава незабелязана преди пубертета, така че тя се среща още в юношеството или в зряла възраст.
Синдром на Klinefelter - пренатална диагноза
Първият етап от проучването включва анализ на венозна кръв на бъдещата майка, която е на 11-13 седмица на бременността. Ако ненормалното съдържание на хорион гонадотропин и плазмен белтък А присъства в биологичния флуид, жената е включена в групата на бременните жени с риск от болно дете. В по-късни периоди се анализира амниотична тъкан или вода (инвазивни диагностични методи):
- амниоцентеза ;
- биопсия;
- cordocentesis.
Такива техники позволяват с точност от 99,8% да се опровергае или потвърди синдромът на Клайнфелтер - форма на мозайка, която често тече тайно, също се определя от изброените методи. Инвазивните изследвания се основават на детайлно тълкуване на кариотипа на клетките от получените биологични проби, така че те са възможно най-надеждни и надеждни.
Синдром на Klinefelter - тестове
Постнаталната диагноза се извършва чрез назначаването на генетик, ендокринолог или андролог. Болестта на Klinefelter помага да се идентифицират следните техники:
- Натривка от лигавицата на устата;
- кръвен тест (биохимичен, хормонален);
- Ултразвук на скротума;
- тестикуларна биопсия;
- изследване на рисуването на пръсти;
- кариотипиране.
Как да се лекува синдромът на Клайнфелтер?
Пълното елиминиране на представената генна аномалия е невъзможно, поради което терапията има за цел да смекчи нейните проявления. Хората трябва непрекъснато да спират синдрома на Клайнфелтер - лечението изисква употребата на мъжки полови хормони през целия живот, започвайки с пубертета (11-12 години). Вътрешното приемане или инжектирането на тестостерон стимулират нормализирането на развитието на репродуктивната система и нейното функциониране.
Необходими са допълнителни начини за лечение на синдрома на Клайнфелтер, за да се облекчат съпътстващите проблеми, които предизвикват описаната болест. Те включват:
- втвърдяване;
- предотвратяване на инфекции;
- физическо възпитание;
- консултант терапевт и реч терапевт;
- стабилизиране на теглото;
- мастектомия (ако е необходимо);
- спазване на балансирано хранене.
Синдром на Клайнфелтер - прогноза
Тази патология не е фатална, с навременна и адекватна терапия, рискът от усложнения е минимален. Правилното лечение значително подобрява прогнозата, ако се открие синдром на Клайнфелтер - продължителността на живота на мъжете с тази хромозомна аномалия е същата като при здрави хора. С използването на допълнителни методи на лечение, пациентите са напълно адаптирани в обществото и напълно способни да работят. Децата със синдром на Клайнфелтер могат да се развият подобно на здрави връстници, най-важното е да започнете да използвате тестостерон във времето.
Последните постижения в областта на репродуктивната медицина спомагат за решаването на проблема с безплодието. Методът на оплождане ин витро, използвайки процедурата ICSI (интрацитоплазмено инжектиране на сперма), вече е тестван при пациенти с описаната патология. Резултатите от теста са положителни - се раждат абсолютно здрави потомци.
Синдром на Klinefelter - превенция
Поради липсата на точни данни за причините за развитието на генетична мутация все още няма ефективни мерки за предотвратяването му. Синдромът на Хари Клайнфелтер не може да бъде предотвратен на етапа на планиране на бременността. Единствената необходима процедура е пренаталната диагноза. Ако детето се диагностицира с това заболяване, важно е да се предотвратят усложненията. Ефективен начин за лечение на синдрома на Клайнфелтер е хормоните, които трябва да използвате постоянно.