Риск от тризомия 21

Всеки знае синдрома на Даун , но не всеки знае, че това заболяване се нарича тризомия 21, тъй като в тази двойка хромозоми се появяват допълнителни клетки. Това е най-честата хромозомна патология, така че тя е напълно проучена от учените.

Рискът от появата на тризомия 21 двойки хромозоми в плода е във всички жени. Той е средно по един случай за 800 бременности. Тя се увеличава, ако бъдещата майка е на възраст под 18 години или на възраст над 35 години, а също и ако семейството има случаи на раждане на деца с отклонения на генно ниво.

За откриване на тази аномалия се препоръчва да се направи комбиниран тест, състоящ се от кръвен тест и ултразвук. Резултатът е определянето на вероятността за тризомия 21 при бебе, което все още е в утробата. Но не винаги е възможно да се разбере информацията, издадена от лабораторията, затова е необходимо да отидете до лекар, което често е невъзможно да се направи веднага.

За да не се мъчите с предположения и чувства, от тази статия ще научите какъв е основният и индивидуален риск от тризомия 21 и как да дешифрирате значенията им.

Основен риск от тризомия 21

При изходния риск от синдрома на Даун, се предполага, че броят на очакваните майки със същите параметри отговаря на един случай на тази аномалия. Това означава, че ако показателят е 1: 2345, това означава, че този синдром се проявява при 1 жена сред 2345. Този параметър се увеличава в зависимост от възрастта: 20-24 - над 1: 1500, от 24 до 30 години - до 1 : 1000, от 35 до 40 - 1: 214 и след 45 - 1:19.

Този показател се изчислява от учените за всяка възраст, избра се от програмата въз основа на данните за вашата възраст и точния период на бременност.

Индивидуален риск от тризомия 21

За да се получи този показател, биохимичният анализ на кръвта и индивидуалните данни за дадена жена (налични хронични заболявания, лоши навици, раса, тегло и брой на фетусите) се извършват с ултразвук, взет през 11-13 седмици от бременността (особено размера на яката в детето).

Ако тризомията 21 е над прага на прекъсване (базов риск), тази жена има висока (или пък пишат "увеличен") риск. Например: основният риск е 1: 500, тогава резултатът 1: 450 се счита за по-висок. В този случай те се изпращат за консултация за генетика, последвана от инвазивна диагноза (пункция).

Ако трисомията 21 е под пределната граница, тогава в този случай ниският риск от тази патология. За по-точни резултати се препоръчва провеждането на втори скрининг, който се извършва на 16-18 седмици.

Дори и да сте получили лош резултат, никога не трябва да се отказвате. По-добре е, ако времето позволява, да преоценявате тестовете и да не губите сърце.