Синдром на Вернер

Стареенето е неизбежен процес, който засяга всеки човек, постепенно и непрекъснато. Има обаче болест, при която този процес се развива много бързо, засягащ всички органи и системи. Тази болест се нарича progeria (от гръцки - преждевременно стари), тя е изключително рядка (1 случай за 4 до 8 милиона души), в нашата страна има няколко случая на такова отклонение. Има две основни форми на прогерия: синдром на Hutchinson-Guilford (прогерия на децата) и синдром на Вернер (progeria на възрастните). За последната ще говорим в нашата статия.

Синдромът на Вернер - тайната на науката

Синдромът на Вернер първоначално е описан от немския лекар Ото Вернер през 1904 г., но досега прогерията остава неизследвана болест, главно поради рядкото появяване. Известно е, че това е генетично заболяване, причинено от генна мутация, която се наследи.

За днес учените също така са установили, че синдромът на Вернер е автозомно рецесивно заболяване. Това означава, че пациентите с прогерия получават едновременно от бащата и майка един аномален ген, разположен в осмата хромозома. Досега обаче не е възможно да се потвърди или отрече диагнозата чрез генетичен анализ.

Причините за прогерията на възрастните

Основната причина за синдрома на преждевременно стареене остава нерешена. Повредените гени, които се намират в генен апарат на родителите на пациента с прогерия, не оказват влияние върху тяхното тяло, но когато се комбинират, те водят до ужасен резултат, осъждайки детето на страдание в бъдеще и преждевременно напускане на живота. Но това, което води до такива генни мутации, все още не е ясно.

Симптоми и ход на заболяването

Първите прояви на синдрома на Вернер се появяват на възраст между 14 и 18 години (понякога по-късно), след период на пубертет. До този момент всички пациенти се развиват съвсем нормално, а след това в тялото им започва процесите на изчерпване на всички жизнени системи. Като правило, на първо място пациентите стават сиви, което често се комбинира с загуба на коса. Има сенилни промени в кожата: сухота, бръчки , хиперпигментация, затягане на кожата, бледо.

Съществува широк спектър от патологии, които често съпътстват естественото стареене: катаракта , атеросклероза, нарушения на сърдечно-съдовата система, остеопороза, различни видове доброкачествени и злокачествени неоплазми.

Наблюдавани са и ендокринни нарушения: липса на вторични полови признаци и менструация, стерилитет, висок глас, нарушение на щитовидната жлеза, инсулино-резистентен диабет. Атрофията на мастните тъкани и мускулите, ръцете и краката стават непропорционално тънки, тяхната мобилност е рязко ограничена.

Изложени на силна промяна и черти на лицето - те стават остри, брадичката рязко изпъква, носът придобива прилика с човката на птицата, устата намалява. На възраст от 30-40 години, човек с възрастен progeria прилича на 80-годишен мъж. Пациентите със синдром на Вернер рядко живеят до 50 години, като най-често умират от рак, инфаркт или инсулт.

Лечение на възрастни progeria

За съжаление, няма начин да се отървете от това заболяване. Лечението е насочено само към премахване на възникващите симптоми, както и до предотвратяване на евентуални съпътстващи заболявания и тяхното обостряне. С развитието на пластичната хирургия е възможно и леко да се коригират външните прояви на преждевременно стареене.

Понастоящем се провеждат тестове за лечение на синдрома на Вернер от стволови клетки. Остава да се надяваме, че в близко бъдеще ще бъдат получени положителни резултати.