Синдром на Търнър или синдром на Търнър-Шерешевски е рядко генетично заболяване, което е резултат от аномалия на X хромозомите и се проявява само при жените. Триадата признаци на тази патология според Шершевски включва сексуален инфантилизъм, патриоидни гънки на кожата и деформация на лактите. Жените, които страдат от синдром на Търнър, обикновено изпитват застой и безплодие .
Синдром на Шерешенски-Търнър - причини
Като правило, комплектът от Y-хромозоми на човек се състои от 46 (23 двойки) хромозоми. От тях една двойка се състои от полови хромозоми (XX при жени или XY при мъжете). В случая на синдрома на Търнър една от X-хромозомните двойки липсва напълно или е повредена. Каква точно е причината за генетичната аномалия, която причинява синдрома на Търнър, не е точно установена, тъй като въпреки че болестта се проявява на етапа на фетално образуване, тя не е наследствена.
Наличието на синдрома се потвърждава от анализа на кариотипа, т.е. от дефиницията на генетичния набор от хромозоми. Възможно е да се наблюдават следните хромозомни аномалии:
- Класическият кариотип за синдрома на Търнър е 45Х, т.е. пълното отсъствие на една X хромозома. Този кариотип се наблюдава при повече от 50% от пациентите, а в 80% от случаите липсва родителска Х-хромозома.
- Мозайка - т.е. увреждане на участъци с един или повече хромозоми в мозаечен тип.
- Структурно прегрупиране на една от X хромозомите: пръстеновидна X хромозома, загуба на хромозомата на късата или дългата ръка.
Синдром Шерешенски-Търнър - симптоми
Често забавяне на физическото развитие се забелязва дори при раждането - това е сравнително малка височина и тегло на бебето, възможно е също да се деформират лактите (те са вдлъбнати навътре), подуване на краката и дланите и наличието на перигоидни кожни гънки на шията.
Ако синдромът на Търнър не беше диагностициран скоро след раждането, то по-късно се проявява под формата на следните характерни признаци:
- забавяне на растежа, обикновено темпът на растеж спада рязко след три години;
- скъсана спусната брадичка;
- къса широка шийка, често с кожни гънки;
- ниска линия на растеж на космите в тилната област;
- широка гръдния кош с широко разположени, понякога деформирани зърна;
- изпъкнала и необичайна форма на ушната мида, често заболяване на ушите;
- закъснение в пубертета;
- недоразвита гърда в юношеството (около 13 години);
- липса на менструален цикъл.
Приблизително 90% от момичетата със синдром на Търнър имат матка и яйчниците са недоразвити и са безплодни дори при навременна лечението и хормоналната терапия, която помага да се елиминират забавянията в физическото развитие.
Забавянето на интелектуалното развитие обикновено не се наблюдава, въпреки че е възможно разстройство на дефицита на вниманието и в редки случаи някои проблеми, свързани с овладяването на точните науки, изискващи по-голямо внимание.
Синдром Шерешенски-Търнър - лечение
Основната цел на лечението в присъствието на синдрома на Търнър е да осигури нормален растеж и полово съзряване на момичето . Колкото по-рано се открие заболяването и започне лечението, толкова повече шансове за нормално развитие на пациента.
За това, първо, се използва хормонална терапия, а с пубертетния период се прибавя женски хормон, естроген.
След достигане на пубертета се извършва комбинирана хормонална заместителна терапия или терапия с естроген и прогестин.
Въпреки факта, че по време на терапията пациентите могат да се развиват нормално и да водят нормален сексуален живот, те са предимно безплодни. Способността да се роди дете с помощта на комплексна терапия е достъпна само при 10% от жените, страдащи от синдрома на Търнър, а след това с кариотип в мозаечен тип.