В тази статия ще говорим за тризомията 18, която също се нарича синдром на Едуардс.
Как да открием тризомията на хромозома 18?
За да се открие такова отклонение в развитието на детето на генно ниво, като тризомия 18, може да се направи само чрез скрининг на 12-13 и 16-18 седмици (предполага се, че датата се прехвърля на 1 седмица). Той включва биохимичен кръвен тест и ултразвук.
Определя се рискът дете, което има тризомия 18 при детето, за отклонение по-малко от нормалната стойност на свободния хормон b-hCG (човешки хорион гонадотропин). За всяка седмица индикаторът е различен. Затова, за да получите най-верния отговор, трябва да знаете точно периода на бременността. Можете да се съсредоточите върху следните стандарти:
След няколко дни след теста ще получите резултат, в който ще бъде посочено каква е вероятността да имате тризомия 18 и някои други аномалии в плода. Те могат да бъдат ниски, нормални или високи. Но това не е окончателна диагноза, тъй като са получени статистически вероятностни показатели.
При повишен риск трябва да се консултирате с генетик, който ще предпише по-задълбочени изследвания, за да определи дали има или не са отклонения в комплекта хромозоми.
Симптоми на тризомия 18
Поради факта, че скринингът се основава на такси и често дава погрешен резултат, не всички бременни жени го правят. Тогава наличието на синдром на Едуардс при дете може да се определи от някои външни признаци:
- Повишена продължителност на бременността (42 седмици), през която се диагностицира ниска фетална активност и полихидрамнино.
- При раждане детето има малко телесно тегло (2-2,5 кг), особена форма на главата (доликохефалия), неправилна лицева структура (ниско чело, тесни очни гнезда и малка уста), стиснати юмруци и припокриващи се пръсти.
- Деформации на крайниците и аномалии на вътрешните органи (особено на сърцето) се наблюдават.
- Тъй като децата с тризомия 18 имат тежки аномалии в физическото развитие, те живеят само за кратко (след 10 години само 10% от тях остават).