Трисомията на 21-ия хромозом или синдром на Даун е най-честата форма на геномна патология, която се среща при около 1 от 800 родени деца. Учените открили, че заболяването се дължи на неправилно разпределение на хромозомите, в резултат на което пациентът, вместо двете копия на 21-ия хромозом, има три. За да се предвиди появата на патологията е невъзможно, очевидно е, че едно тризомията на 21-ия хромозом не означава нищо друго освен серия от умствени, физически и поведенчески разстройства, които пречат на нормалното развитие и съществуване на болно дете.
Във връзка с горното е трудно да се надценява значението на пренаталната диагностика, позволявайки in utero да определи риска от тризомия 21 чрез характерни показатели.
Първи триместър скрининг
Позовава се на неинвазивни методи и се състои от ултразвук и биохимичен анализ на кръвта на майката. Оптималното време за първия пренатален скрининг е 12-13 седмици.
По време на ултразвуковата диагностика, специалистите обръщат внимание на размера на зоната на яката, което е характерно показател за наличието на аномалии. А именно, в зависимост от седмицата на бременността и съответната норма, знакът на трисомията 21 може да бъде разширяването на пространството на яката с повече от 5 мм.
На свой ред кръвта на жената се изследва за два хормона: свободен b-HCG и RARR-A. За единица мярка на изследваните показатели вземете - Мама. Получените стойности се сравняват с нормалните стойности: Тризомията 21 може да показва повишено ниво на свободния b-hCG - повече от 2 M0Ma, а концентрацията на PAPP-A е по-малка от 0.5MoM.
Въпреки това, въз основа на резултатите от първия пренатален скрининг, не е възможно да се направят окончателни заключения, защото това е само вероятностна индикация, която не винаги взема предвид други фактори, влияещи върху нивото на тези хормони. За тях е възможно да се носят: неправилно определен срок на бременността, теглото на майката, стимулиране на овулацията, пушене.
Втори пренатален скрининг
В интервала между 15-20 седмици се прави втори опит за диагностициране на геномната патология. Този период се счита за по-информативен, защото много нарушения могат да се видят по време на ултразвука. Например, при плода с тризомия върху 21 хромозома се различават от нормата: дължината на раменната кост и бедрената кост, размера на носа на носа, размера на бъбречния таз и понякога зрителните дефекти на сърцето, стомашно-чревния тракт или киста на съдовия плексус на мозъка.
Кръвта на бременната жена се изследва за ниво на АФП, което е ярък маркер на наследствената патология на плода. Ако в резултат на втория скрининг се установи, че AFP е под нормата, това би могло да покаже наличието на трисомия върху 21 хромозома.
Получените резултати се сравняват с резултатите от първото проучване, ако рисковете са достатъчно високи, бременната жена получава други методи за изследване.
Инвазивни методи за определяне на хромозомни аномалии
По-точни, но и по-опасни начини за определяне на геномните нарушения са:
- амниоцентеза - означава пробиване на коремната стена с тънка игла и ограда на амниотичната течност, която се изследва в бъдеще;
- Хормонната биопсия е сравнително информативен метод. Като правило вземането на проби от клетки на вили и плацента се извършва на 11-12 седмици, чрез пробиване на коремната кухина или чрез използване на катетър през вагината;
- вземане на проби от кръв от пъпна връв, се извършва не по-рано от 18-та седмица от бременността.
Инвазивните методи, въпреки че позволяват по-точно определяне на наличието на геномна аномалия, но в същото време носят риск от произволно прекратяване на бременността.