Тризомичните 21 хромозоми са относително редки. Според статистически данни, такъв случай се наблюдава 1 път за 600-800 раждания. В същото време се доказва, че честотата на развитие на патологията се увеличава с увеличаването на възрастта на половата жена.
Какви са причините за развитието на тризомичните 21 хромозоми?
За да се разбере какво се има предвид чрез тризомичните 21 хромозоми, е необходимо да се разберат причините и характеристиките на тази патология. Досега няма конкретна причина за развитието на патологията. Много учени стигат до извода, че заболяването възниква в резултат на множество взаимодействия между отделните гени, което в крайна сметка води до образуване на тризомия. В този случай отделни гени стават по-активни. В резултат на наблюдавания дисбаланс се нарушава по-нататъшното развитие на организма, по-специално психоемоционалната сфера. От 400-те гена, съществуващи на 21 хромозома, функцията на мнозинството не е установена, което затруднява идентифицирането на причината.
Единственият, може би проучен рисков фактор за развитието на болестта е възрастта на родителите. По време на изследването е установено, че при 25-годишни жени вероятността да има дете със синдром на Даун е 1/1250, на възраст от 35 до 1/400, а на 45 години 1 от 30 родени деца има тази патология. В същото време вероятността да има дете с този синдром при родители със същата патология е 100%. Ако обаче едно дете със синдром на Даун е родено при здрави родители, вероятността да има второ дете със същата патология е 1%.
Как се диагностицира патологията?
За да се изключат аномалиите и появата на тризомични 21 хромозоми при бременни жени, през първия триместър на всяка наблюдавана бременност се провежда т.нар. Скрининг . Едновременно с това е проведено изследване за изключване на тризомията за 13 и 18 хромозома. За да направите това, вземането на кръв се извършва в интервал от 10-13 седмици. Вземаната проба от биоматериал се поставя в специален апарат, чрез който се определя наличието на патология.
За прегледа на трисомията 21 за точния резултат са взети предвид показателите на нормата, както и косвени фактори като възраст, тегло, брой на фетусите, наличие или отсъствие на лоши навици и т.н., само след извършване на пълно проучване и изчисляване на риска от развитие на трисомия. планирани консултации с гинеколог.
Само резултатите от това проучване обаче не могат да послужат като основни критерии за диагностициране на синдрома на Даун. Резултатите от скрининга са индикация за по-нататъшно изследване на плода, като се използват инвазивни методи. Ако съществува висок риск от развитие на патология, често се извършва пробиване на хорио, както и амниоцентеза с генетично изследване на събрания материал.
Кога и на кого се дава скринингът?
- възрастта на бременната жена е 35 години и повече;
- присъствие в анамнезата на сериозни усложнения, както и необяснима бременност;
- хромозомни патологии, както и вродени малформации при предишни бременности;
- наличие в семейството на бременни наследствени заболявания;
- различни трансферирани инфекциозни заболявания, радиационна радиация, както и прием в ранните стадии на бременност на лекарства с тератогенен ефект.