Хемофилията е едно от най-сериозните наследствени заболявания, чието развитие е свързано с пола. Това означава, че момичетата са носители на дефектен ген, но болестта като такава се проявява само при момчетата. Болестта се причинява от генетично определен недостиг на плазмени фактори, които осигуряват коагулацията на кръвта. Въпреки факта, че е известно от дълго време, името "болест на хемофилия" е било получено едва през 19 век.
Има няколко типа хемофилия:
- хемофилия А (HA, класическа хемофилия);
- хемофилия В (GV, болестта на Христос);
- хемофилия С (HS).
Причини за хемофилия
Наследствеността на хемофилията А и В възниква, както вече беше споменато, по женската линия, тъй като мъжете, страдащи от това заболяване, често не живеят в репродуктивна възраст. През последните години обаче е отбелязан значителен напредък в лечението, което позволява да се увеличи продължителността на живота на болните. В допълнение към положителния ефект това доведе до негативни последици - значително увеличение на броя на пациентите по света. Основният процент на заболяванията (повече от 80%) се отнася до генетични, т.е. наследени от родителите, останалите случаи - спорадична мутация на гени. И повечето случаи на спорадична хемофилия на майката се развиват от мутирал бащин ген. И колкото по-голям е бащата, толкова по-голяма е вероятността от такава мутация. Синовете на мъжете, страдащи от хемофилия, са здрави, дъщерите са носители на болестта и я предават на децата си. Вероятността да се получи болен син на женски носители е 50%. В редки случаи има класическо заболяване при жените. По правило това се случва, когато една дъщеря се роди на пациент с хемофилия на бащата и носителката на болестта.
Хемофилия С е наследена от деца от двата пола, а мъжете и жените са еднакво засегнати от този тип заболяване.
Всеки от видовете хемофилия (наследствена или спонтанна), които някога са се появили в семейството, по-късно ще бъдат наследени.
Диагностика на хемофилия
Има няколко степени на тежест на заболяването: тежка (и много тежка), със средна тежест, лека и скрита (изтрита или латентна). Съответно, колкото по-голяма е тежестта на хемофилията, толкова по-силно се проявяват симптомите, толкова по-силно се наблюдава по-силно кървене. Така че, в тежки случаи има спонтанно кървене дори и без директна връзка с наранявания.
Болестта може да се прояви независимо от възрастта. Понякога първите признаци могат да се видят вече в периода на новороденото (кървене от пъпната рана, подкожно кръвотечение и т.н.). Но най-често хемофилията се проявява след първата година от живота, когато децата започват да ходят и нараства рискът от нараняване.
Най-честите симптоми на хемофилия са:
- редовни и обилни кръвоизливи;
- дълги резорбируеми хематоми;
- продължително кървене от венците, мукозни мембрани на носа и устата, по-рядко червата, бъбреците и т.н. И те могат да бъдат доведени до всякакви медицински манипулации;
- хемартрози (кръвоизливи в ставната кухина);
- кръвоизливи в костната тъкан, водещи до декалцификация на костите и асептична некроза.
В този случай кръвотечението започва веднага след нараняването, но след известно време (понякога повече от 8-12 часа). Това се обяснява с факта, че главно кървенето спира с тромбоцити и с хемофилия, но броят им остава в рамките на нормалните граници.
Диагностицирайте хемофилията с различни лабораторни тестове, които определят периода на коагулация и броя на антихемофилните фактори. Важно е да се направи разлика между хемофилия и болестта на фон Вилебранд, тромбоцитопенична пурпура и тромбастения на Glanzmann.
Хемофилия при деца: лечение
На първо място, детето се разглежда от педиатър, зъболекар, хематолог, ортопед, за предпочитане генетичен преглед и консултация с психолог. Всички специалисти координират действията си за подготовка на индивидуална програма за лечение в зависимост от вида и тежестта на заболяването.
Основният принцип на лечението на хемофилия е заместващата терапия. Пациентите се инжектират с анти-хемофилни препарати от различни видове, прясно приготвена цитратна кръв или директна трансфузия от близки (с НА).
Прилагат се три основни метода на лечение: лечение (с кървене), домашно лечение и профилактика на хемофилия. И последният от тях е най-прогресивен и важен.
Тъй като заболяването е нелечимо, правилата на живота на пациентите с хемофилия се намаляват, за да се избегнат наранявания, задължителна диспансерна регистрация и навременна терапия, чиято същност е поддържането на липсващия кръвен фактор на ниво не по-малко от 5% от нормата. Това предотвратява кръвоизливи в мускулната тъкан и ставите. Родителите трябва да знаят особеностите на грижите за болни деца, основните методи за оказване на първа помощ и др.