За първични и вторични сексуални характеристики, хормоните са отговорни, някои от които се произвеждат в надбъбречните жлези. Има вродено заболяване, характеризиращо се с дисфункция на тези ендокринни жлези и прекомерно освобождаване на андрогени. Излишъкът от мъжки полови хормони в тялото води до значителни промени в структурата на тялото.
Адреногенитален синдром - причини
Разглежданата патология възниква от наследствената генетична мутация. Рядко се диагностицира, честотата на адреногениталния синдром е 1 случай на 5000-6500. Промяната в генетичния код провокира увеличаване на размера и влошаване на надбъбречната кора. Производството на специални ензими, които участват в производството на кортизол и алдостерон, се намалява. Недостигът им води до увеличаване на концентрацията на мъжките полови хормони.
Adrenogenital синдром - класификация
В зависимост от степента на адренокортикалния растеж и тежестта на симптомите, описаното заболяване съществува в няколко варианта. Форми на адреногениталния синдром:
- solteryayuschaya;
- вирил (прост);
- след пубертета (некласически, атипичен).
Адреногенитален синдром - солева форма
Най-честият тип патология, който се диагностицира при новородени или деца от първата година от живота. При загубата на сол на адреногениталния синдром се нарушава хормоналното равновесие и функцията на надбъбречната кора е недостатъчна. Този тип заболяване се придружава от твърде ниска концентрация на алдостерон. Необходимо е да се поддържа баланс между вода и сол в тялото. Този адреногенитален синдром провокира нарушение на сърдечната активност и скок на кръвното налягане. Това се случва на фона на натрупването на соли в бъбреците.
Адреногениталният синдром е вирилна форма
Прост или класически вариант на хода на патологията не е придружен от феномени на надбъбречната недостатъчност. Описаният адреногенитален синдром (ACS вирилна форма) води само до промени в външните гениталии. Този вид заболяване се диагностицира и в ранна възраст или непосредствено след раждането. Вътре в репродуктивната система остава нормална.
Постпубната форма на адреногенитален синдром
Този тип заболяване се нарича и атипична, придобита и некласическа. Такъв адреногенитален синдром се проявява само при жени, които имат активен сексуален живот. Причината за развитието на патологията може да бъде както вродена мутация на гени, така и тумор на надбъбречната кора . Това заболяване често се съпътства от безплодие, така че без адекватна терапия, адреногенитален синдром и бременност са несъвместими понятия. Дори при успешна концепция, рискът от спонтанен аборт е висок, плодът е убит дори в ранните етапи (7-10 седмици).
Адреногенитален синдром - симптоми
Клиничната картина на описаната генетична аномалия съответства на възрастта и формата на заболяването. Adrenogenital синдром при новородени понякога не може да бъде определен, поради това, което сексът на бебето може да идентифицира неправилно. Специфичните признаци на патология стават видими от 2-4 години, в някои случаи се проявяват по-късно, в юношеството или зрялост.
Adrenogenital синдром при момчета
При загуба на сол на заболяването се наблюдават симптоми на нарушение на баланса между вода и сол:
- диария;
- тежко повръщане;
- ниско кръвно налягане;
- конвулсии;
- тахикардия;
- загуба на тегло.
Прост адреногенитален синдром при мъжки деца има следните симптоми:
- разширен пенис;
- прекомерна пигментация на скротума на кожата;
- тъмния епидермис около ануса.
Новородените момчета рядко се диагностицират, тъй като клиничната картина в ранна възраст е слабо изразена. По-късно (от 2 години) се наблюдава по-забележим адреногенитален синдром:
- растеж на космите по тялото, включително гениталиите;
- нисък, груб глас;
- хормонално акне ( акне вулгарис);
- маскулинизация;
- ускоряване на образуването на кости;
- къс ръст.
Adrenogenital синдром при момичета
Определянето на разглежданото заболяване при женските бебета е по-опростено, придружено от такива симптоми:
- хипертрофичен клитор, който прилича много на пенис;
- големи лапи, приличат на скротум;
- вагината и уретрата се комбинират в урогенитален синус.
На фона на признаците на новородени, момичетата понякога се заблуждават за момчета и се отглеждат в съответствие с погрешния секс. Поради това, в училище или юношество, тези деца често имат психологически проблеми. Вътре в репродуктивната система на момичето напълно съответства на женския генотип, затова тя се чувства жена. Детето започва вътрешни противоречия и трудности с адаптацията в обществото.
След 2 години вроденият адреногенитален синдром се характеризира със следните симптоми:
- преждевременно израстване на космените и подмишниците;
- къси крака и ръце;
- мускулатура;
- появата на косата на лицето (до 8-годишна възраст);
- физическа форма на човека (широки рамена, тесен таз);
- липса на растеж на млечните жлези;
- нисък растеж и масивно торс;
- груб глас;
- акне болест;
- късно начало на менструацията (не по-рано от 15-16 години);
- нестабилен цикъл, често закъснение на менструацията;
- аменорея или олигоменорея;
- безплодие;
- скокове на кръвното налягане;
- прекомерна пигментация на епидермиса.
Адреногенитален синдром - диагноза
Инструменталните и лабораторните изследвания спомагат за идентифицирането на хиперплазия и дисфункция на надбъбречната кора. За диагностициране на адреногениталния конгенитален синдром при кърмачета се извършва задълбочено изследване на гениталиите и компютърна томография (или ултразвук). Хардуерният преглед може да открие яйчниците и матката при момичета с мъжки полови органи.
За потвърждаване на предполагаемата диагноза се извършва лабораторен анализ на адреногениталния синдром. Той включва изследване на урината и кръвта върху съдържанието на хормони:
- 17-ОН-прогестерон;
- алдостерон;
- кортизол;
- 17-кетостероиди.
Допълнително възложено:
- биохимия ;
- клиничен кръвен тест;
- общо изследване на урината.
Лечение на адреногениталния синдром
Невъзможно е да се отървем от изследваната генетична патология, но нейните клинични прояви могат да бъдат елиминирани. Adrenogenital синдром - клинични препоръки:
- Доживотно приемане на хормонални лекарства. За да нормализирате работата на надбъбречната кора и да контролирате ендокринния баланс, ще трябва постоянно да пиете глюкокортикоиди. Предпочитаният вариант е дексаметазон. Дозата се изчислява индивидуално и варира от 0,05 до 0,25 mg на ден. При загубата на сол на заболяването е важно да се вземат минерални кортикоиди, за да се поддържа баланс между вода и сол.
- Корекция на външния вид. Пациентите с описаната диагноза се препоръчват да имат вагинална плазма, клиторектомия и други хирургични интервенции, за да се гарантира, че гениталиите имат правилната форма и размер.
- Редовни консултации с психолог (при поискване). Някои пациенти се нуждаят от помощ за социална адаптация и приемане на себе си като пълноправен човек.
- Стимулиране на овулацията. Жените, които искат да забременеят, трябва да преминат курс от специални медикаменти, които осигуряват корекция на менструалния цикъл и потискане на производството на андроген. Глюкокортикоидите се приемат през целия период на бременност.