Болестта на Фабри е наследствено заболяване, което може да се прояви с различни симптоми. Тежестта на последното варира в зависимост от цялостното здраве на пациента, неговия имунитет, начина на живот и някои други фактори.
Болестта на Фабри - какво е това?
Лизозомните акумулиращи заболявания са общоприетото име на една голяма група от редки наследствени заболявания, които са причинени от нарушение на функцията на лизозомите. Само в тази категория е болестта на Фабри. Тя се свързва с намаляване на активността на а-галактозидазата, лизозомен ензим, който е отговорен за разцепването на гликосфинголипидите. В резултат на това мазнините се натрупват в излишък в клетките и пречат на тяхното нормално функциониране. Като правило, страдат от ендотелиални или гладкомускулни клетки на кръвоносните съдове, бъбреците, сърцето, централната нервна система, роговицата.
Болестта на Фабри е вид наследство
Това заболяване се счита за генетично определено с Х-свързан тип наследство. Това означава, че болестта на Фабри се предава само на Х-хромозомите. Жените имат две, и поради това аномалията може да бъде наследена от син и дъщеря. Вероятността дете с генетично отклонение в този случай е 50%. При мъжете има само една X хромозома, а ако е мутирала, болестта на Андерсън Фабри ще бъде диагностицирана в дъщерите си с вероятност от 100%.
Болестта на Фабри - причини
Това е генетично заболяване и затова основната причина за появата му са мутационните промени в GLA-гените - отговорни за кодирането на ензима. Според статистиката и резултатите от многобройни медицински изследвания, заболяването на лизозомна Fabry натрупване е наследствено в 95% от случаите, но има изключения. 5% от пациентите "са получили" диагноза в началните етапи на образуване на ембриона. Това се дължи на случайни мутации.
Болест на Фабри - симптоми
Признаците на болестта в различните организми се проявяват по свой начин:
- Мъжете. При представители на по-силния пол болестта Андерсън-Фабри по правило започва да се проявява от детството. Първи признаци: болка и изгаряне в крайниците. Някои пациенти се оплакват от появата на пурпурен обрив, който в повечето случаи обхваща областта от пъпа до коленете. Тъй като заболяването прогресира бавно, сериозните симптоми - коремен дискомфорт, звънене в ушите , често желание за движение на червата, болки в гърба и ставите - стават видими само от 35 до 40 години.
- Жени. В женското тяло болестта показва широк спектър от клинични прояви. Докато някои пациенти не са запознати с проблема си, други страдат от роговична дистрофия, умора, сърдечно-съдови нарушения, анхидроза, стомашно-чревни нарушения, бъбречно заболяване, увреждане на очите, неврологични разстройства.
- Деца. Въпреки че в повечето случаи първите симптоми на заболяването се появяват рано, болестта на Фабри при децата често остава незабелязана и се развива в съзнание. Най-ранните признаци са болка и ангиокаратоми, които често се намират зад ушите и се пренебрегват от специалисти. Други прояви на заболяването при малки пациенти: гадене с повръщане, замаяност, главоболие, треска.
Болест на Фабри - диагноза
Само оплакванията на пациента за диагноза не са достатъчни за специалист. За да се определи болестта на Фабри, трябва да се вземат тестове. Активността на а-галактозидазата може да се види в плазмата, левкоцитите, урината, слъзната течност. Диференциалната диагноза задължително трябва да се извърши, като се вземе предвид наследствената хеморагична телеанфектазия.
Болест на Фабри - лечение
От началото на 2000-те лекарите активно използват заместваща терапия в борбата срещу болестта на Фабри. Най-популярните лекарства са Replagal и Fabrazim. И двете лекарства се прилагат интравенозно. Ефективността на лекарствата е почти същата - намаляват болката, стабилизират бъбреците и предотвратяват развитието на бъбречна или сърдечна хронична недостатъчност.
Синдромът на Fabry може също да бъде потиснат чрез симптоматично лечение. Антиконвулсантите помагат за облекчаване на болката:
- фенитоин;
- габапентин;
- карбамазепин;
- Прегабалин.
Ако пациентите развият бъбречни проблеми, те са предписани ACE инхибитори и ангиотензин II рецепторни блокери:
- Енап;
- рамиприл;
- лозартан
- лизиноприл;
- валсартан;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Болест на Фабри - клинични препоръки
Борбата срещу този синдром е труден и отнемащ време процес. Положителните резултати от терапията чакат някои пациенти в продължение на няколко седмици, но може да бъде предотвратена болестта на Fabry, описаните по-горе симптоми и лечение. За да се предотврати раждането на дете с мутирал ген, експертите съветват да се извърши перинатална диагностика, която се състои в изследване на активността на а-галактозидазата в амниотичните клетки.