Наследствени заболявания

Наследствените заболявания са заболявания, чиито пояс и развитие са свързани със сложни нарушения в наследствения апарат от клетки, предавани чрез гамети (репродуктивни клетки). Появата на такива заболявания се дължи на смущения в процесите на съхранение, продажба и предаване на генетична информация.

Причини за наследствени заболявания

В сърцето на заболяванията на тази група се намират мутациите на генната информация. Те могат да бъдат открити при детето непосредствено след раждането, но след дълъг период от време могат да се появят при възрастни.

Появата на наследствени заболявания може да се свърже само с три причини:

  1. Хромозомно разстройство. Това е добавянето на допълнителна хромозома или загубата на един от 46-те.
  2. Промени в структурата на хромозомите. Болестта причинява промени в сексуалните клетки на родителите.
  3. Генни мутации. Болестите възникват поради мутация на двата отделни гена и поради нарушаване на комплекс от гени.

Генните мутации се приписват на наследствените предразположения, но тяхното проявление зависи от влиянието на външната среда. Ето защо причините за такова наследствено заболяване, като диабет или хипертония, в допълнение към мутациите, са също недохранване, продължително нервно натоварване, затлъстяване и умствена травма.

Видове наследствени заболявания

Класификацията на такива заболявания е тясно свързана с причините за възникването им. Видовете наследствени заболявания са:

Методи за определяне на наследствени заболявания

За качествено лечение не е достатъчно да се знае какъв вид наследствени човешки заболявания са, необходимо е да се идентифицират във времето или вероятността от тяхното възникване. За да направите това, учените използват няколко метода:

  1. Генеалогия. С помощта на изучаването на генеалогията на дадено лице е възможно да се идентифицират характеристики на наследствеността както на нормалните, така и на патологичните признаци на организма.
  2. Двойката. Такава диагностика на наследствени заболявания е изследване на сходството и различията на близнаците за разкриване влиянието на околната среда и наследствеността върху развитието на различни генетични заболявания.
  3. Цитогенетичното. Изследване на структурата на хромозомите при пациенти и здрави хора.
  4. Биохимичен метод. Наблюдаване на особеностите на човешкия метаболизъм .

В допълнение, почти всички жени по време на бременност се подлагат на ултразвук. Тя позволява въз основа на плода да се открият вродени малформации, започващи с първия триместър, както и да се подозира, че детето има някои наследствени заболявания на нервната система или хромозомни заболявания.

Профилактика на наследствени заболявания

Още повече, дори учените не знаеха какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания. Но изследването на патогенезата позволява да намери начин да лекува някои видове заболявания. Например сърдечните дефекти могат да бъдат успешно излекувани чрез операция днес.

Много от генетичните заболявания, за съжаление, не са напълно разбрани. Поради това в съвременната медицина се отдава голямо значение на превенцията на наследствените заболявания.

Методите за предотвратяване появяването на такива заболявания включват планирането на дете на раждане и изоставянето на дете на дете в случаи на висок риск от вродена патология, прекратяване на бременността с висока вероятност за фетално заболяване и коригиране на проявата на патологични генотипове.