Напоследък в нашата страна стана задължително да се проведе изследване за генетични заболявания и аудиологичен скрининг на новородено. Тези дейности са насочени към навременно откриване и лечение на най-тежките заболявания.
Какво представлява неонатален скрининг за новородени?
Проверката на новородените е масова програма за идентифициране на наследствени заболявания. С други думи, това е тест на всички бебета без изключение за наличието на следи от определени генетични заболявания в кръвта. Много от генетичните аномалии на новородените могат да бъдат открити дори по време на скрининг на бременността. Все пак не всички. За да се идентифицира по-широк кръг от заболявания, се провеждат допълнителни проучвания.
Неонатален скрининг на новородени се провежда в първите дни от живота на бебето, когато той все още е в болницата. За да направи това, детето взема кръв от петата и провежда лабораторно изследване. Резултатите от скрининга на новородени са готови за 10 дни. Такова ранно изследване е свързано с факта, че колкото по-рано е разкрита болестта, толкова повече шансове има за възстановяването на детето. И повечето от изследваните болести не могат да имат външни прояви за няколко месеца и дори години на живот.
Проверката на новородените включва изследвания за следните наследствени заболявания:
Фенилкетонурията е заболяване, състоящо се в отсъствие или намаляване на активността на ензим, който разцепва аминокиселината фенилаланин. Опасността от това заболяване е натрупването на фенилаланин в кръвта, което от своя страна може да доведе до неврологични нарушения, увреждане на мозъка, умствено изоставане.
Кистозна фиброза - заболяване, придружено от нарушаване на храносмилателната система и дихателната система, както и нарушение на растежа на детето.
Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване на щитовидната жлеза, което се проявява в нарушаването на производството на хормони, което води до нарушаване на физическото и психическото развитие. Това заболяване е по-вероятно да засегне момичетата, отколкото момчетата.
Adrenogenital синдром - набор от различни заболявания, свързани с разрушаване на надбъбречната кора. Те засягат метаболизма и работата на всички органи на човешкото тяло. Тези нарушения оказват неблагоприятно влияние върху сексуалната, сърдечно-съдовата система и бъбреците. Ако не започнете лечението навреме, това заболяване може да доведе до смърт.
Галактоземията е заболяване, състоящо се в липса на ензими за обработка на галактозата. Натрупвайки се в тялото, този ензим оказва влияние върху черния дроб, нервната система, физическото развитие и слуха.
Както можем да видим, всички изследвани болести са много сериозни. И ако не направите скринингов тест за новородени във времето и не започнете лечение, последствията могат да бъдат повече от сериозни.
Въз основа на резултатите от скрининга за новородено, може да се предпише ултразвук и други необходими тестове за установяване на точна и окончателна диагноза.
Какво е аудиологичен скрининг за новородени?
Аудиологичният скрининг на новородените е т.нар. Тест за ранно изслушване. Сега повече от 90% от децата са аудиологично изследвани в родилната болница, а останалите са изпратени да проверят слуха в клиниката.
И ако само децата от рискова група са били изложени на аудиологичен скрининг, сега тя е задължителна за всички новородени. Такова масово изследване е свързано с висока ефективност на възстановяването на слуха, ако проблемът бъде открит навреме. В допълнение, протезата със слухови апарати често се използва през първия месец от живота и е необходима навременна диагноза.