Синдромът на Голхар получи името си под името на американски лекар, който го описва за пръв път в средата на миналия век. Оттогава информацията за тази патология е била добавена малко, поради рядкостта и сложността на нейното проучване, но благодарение на съвременните технологии тя не само може да бъде диагностицирана in utero, но и ефективно лекувана.
Синдром на Голхар - какво е това?
Смятаният синдром, който в медицински източници се нарича още "окуло-аурикуло-гръбначна дисплазия", "синдром на хемифациалната микрозомия", е вродено заболяване с голям брой съвпадащи аномалии. Патологията е свързана с увреждане по време на ембрионалното развитие на хрилните арки - преходни хрущялни образувания, от които допълнително се образува долната челюст, темпоромандибуларната става и структурата на слуховия апарат.
Изследвайки по-подробно синдрома на Голхар, каква болест е, каква е причината за появата му, учените установиха, че жените са по-малко податливи на тази патология, а от разпространението те заемат трето място сред недостатъците на развитието на кранио-челюстна фаза след такива отклонения като " " И" вълк уста ". Идентифицирането на заболяването в плода е възможно при 20-24 седмица на бременността чрез ултразвукова диагностика със сканиране в три измерения.
Синдром на Голхар - причини
Не е установено точно какво има причина за синдрома на Goldenhar, но повечето учени имат мнението си за генетичния характер на болестта. Епизодите на заболяването са случайни, но често след запитване на роднини на пациенти се проследява факторът на наследственост. Някои теории разглеждат връзката на развитието на патологията с въздействието в ранните етапи на бременността на определени химикали, вирусни патогени.
В допълнение, следните факти от анамнеза на бременна жена се считат за рискови фактори за развитието на заболяване:
- кръвожаден брак;
- предишни аборти ;
- прекомерно телесно тегло;
- захарен диабет.
Синдром на Goldenhar - симптоми
Болестта на Goldengen се открива при новородени по време на визуалния преглед, която често се характеризира с комплекс от такива прояви:
- недоразвитие на долната челюст;
- неправилно образуване на окото (нарушение на разположението на орбитата и нейния размер);
- деформация на ушната мида;
- дефектното развитие на шийните прешлени.
В повечето случаи симптомите се наблюдават от едната страна на лицето и багажника, двустранните лезии са по-редки. Степента на тежест и комбинации от проявления са индивидуални. В допълнение към това, има следните ненормални признаци на синдрома на Goldenhar:
1. Характеристики на структурата на лицето и устата:
- лицева асиметрия;
- недостатъчно развитие на зооматичната зона;
- изпъкнало чело;
- широка уста;
- допълнителни юзди;
- езикови аномалии;
- разцепване на небцето или устните.
2. Дефекти на органите за слуха и зрението:
- липса на ухо;
- аплазия на слуховия канал;
- глухота;
- страбизъм;
- дефект на окулумната мускулатура;
- кисти на очите;
- атрофия на ириса;
- изпъкнало око.
3. Патология на вътрешните органи и скелетната система:
- дефект на вътрешната част на сърдечната стена;
- стесняване на аортата;
- тетрад от Фалот ;
- аномалии на бронхопулмоналната система;
- хидроцефалия;
- деформация на бъбречния таз;
- малформация на ребрата;
- еквиноварус;
- сливане на първия шиен прешлен с тилната кост;
- сколиоза;
- умствено изоставане.
Синдром на Goldenhar - лечение
Във връзка с многочастичните прояви, пациентите със синдром на Goldenhar са подложени на диференцирано лечение, което често се извършва на няколко етапа, когато детето расте. В леки случаи е възможно да се наблюдават различни специалисти, докато детето не достигне тригодишна възраст, след което се препоръчват терапевтични мерки, включително хирургически манипулации, ортодонтска терапия. В тежки случаи повечето от интервенциите се извършват до една или две години.
Лечението за ортодонтия се извършва на три основни етапа, които съответстват на развитието на дентоалвеоларната система (период на млечни зъби, период на смяна, период на постоянна хапка). Пациентите са снабдени с подвижни и неподвижни устройства за коригиране на дефектите на челюстта и ухапването и са дадени препоръки относно правилата за орална грижа. Често от 16 до 18 годишна възраст се извършват всички медицински и рехабилитационни мерки.
Синдром на Голхар - операция
Gemifacial microsomia се лекува със задължително провеждане на хирургични интервенции, чийто тип, обем и брой варират в зависимост от степента на нараняване. Често тези видове операции са възложени:
- ендопротези на темпорамандибуларната става, челюсти (долна, горна);
- компресионно разсейване на остеосинтезата;
- остеотомия на носа;
- остеотомия на челюстите;
- genioplasty;
- ринопластика;
- пластмаса на ушната мида;
- пластиката на долната челюст и т.н.
Хора със синдром на Goldenhar
Пациентите, които са диагностицирани със синдром на Goldenhar преди и след операцията, могат да изглеждат съвсем различно. Ако навремето в детството ще се извършват операции, включително и пластмаса, тогава външните признаци на заболяването може практически да отсъстват. Има много примери, при които хората със синдром на "Голхар" успешно учат, намират добра работа, водят семейства и раждат деца.
Синдром на Goldenhar - прогноза
За пациентите със синдром на Goldenharrh прогнозата е благоприятна в повечето случаи и много зависи от степента на увреждане на вътрешните органи. С откриването на целия комплекс от аномалии, прилагането на всички възможни методи за коригиране на нарушенията, внимателно отношение близко до пациента, психологическа подкрепа, има шанс за пълно възстановяване.