Вродени заболявания, които са свързани с нарушаване на броя на хромозомите, съхраняващи наследствена информация, се откриват при около 1% от новородените, докато около 20% от спонтанните ранни аборти се дължат на анормален набор от хромозоми в ембрионите. Синдромът на Patau е една от хромозомните патологии, несъвместими с нормалния живот.
Синдром на Патау - какво е това заболяване?
Синдромът Patau се характеризира с наличието в клетките на допълнителния хромозомен брой тринадесет, т.е. Вместо двойка хомоложни хромозоми от този тип, има три такива структури. Аномалията се дефинира и от термина "тризомия 13". Обикновено наборът от хромозоми в клетките на човешкото тяло (нормален кариотип) е представен от 46 елемента (23 двойки), от които две двойки са отговорни за половите характеристики. При изучаване на кариотипа в кръвните клетки промените в структурата на хромозомите, които не влияят на неговото здраве, могат да бъдат разкрити на всеки човек, но могат да се проявят в потомците.
Синдром на Patau - вид наследство
Когато се диагностицира като "синдром на Patau", кариотипът се изразява чрез формула от този тип: 47 XX (XY) 13+. В този случай три копия на тринадесетата хромозома могат да присъстват във всички клетки на тялото, в други случаи допълнителна синтезирана хромозома се открива само в някои клетки. Това се случва поради грешка в разделянето на клетките в началото на развитието на ембриона след свързването на яйцеклетката и сперматозоидите, което се случва под въздействието на каквито и да е вътрешни или външни влияния. Освен това допълнителна хромозома може да дойде както от майката, така и от бащата, които нямат генетични отклонения.
Освен това има случаи, при които допълнителна хромозома 13 може да бъде прикрепена към друга хромозома в яйцеклетка или спермална клетка, която се нарича транслокация. Това е единствената форма на синдрома на Patau, която може да бъде предадена от един от родителите. Хората, които са носители на изменен генетичен материал и които не показват признаци на заболяване, могат да го предават на деца, които са родени болни.
Риск от тризомия 13
Синдромът на Patau при плода често е горчив инцидент, от който никой не е имунизиран. Напоследък много двойки се препоръчват да извършват кариотипизиране преди планирането на концепцията, дори ако не е установен висок риск от синдром на Patau или други хромозомни аномалии. Тази техника изследва набор от хромозоми на жена и човек, разкрива различни отклонения. Като минимум, поради изследването на генома на родителите, е възможно да се предвиди дали има вероятност за наследствена форма на патология.
Подобно на много други хромозомни аномалии, разглежданата болест в повечето случаи се проявява при деца, заченати от жени на възраст над 35-45 години. Следователно, ако е налице висок риск от синдрома на Patau, амиоцентезата е изследване на фетални клетки за наличие на генетични дефекти. Такъв анализ се извършва чрез пробиване на пункцията на маточната кухина и събиране на амниотична течност с наличието на слаби клетки на плода.
Синдром на Patau - честота на възникване
Кариотипът, характерен за синдрома на Patau, се записва приблизително веднъж на всеки 7-14 хиляди новородени, родени живи. Възникването при момчетата и момичетата е същото. В допълнение, бременностите с такова отклонение в плода принадлежат към групата с висок риск от спонтанен аборт или мъртво раждане. В 75% от случаите родителите на деца с тази диагноза нямат хромозомни аномалии, останалите епизоди са свързани с наследствен фактор - поради прехвърлянето на транслокиализираната хромозома номер 13 от един от родителите.
Синдром на Patau - причините за
Не-наследствените форми на болестта все още нямат ясни причини за появата, проучването на провокиращи фактори изисква сложни изследвания. Към днешна дата дори не е установено точно в какъв момент се проявява неуспех - при формирането на половите клетки или при формирането на зигота. Смята се, че по-нататъшната хромозома затруднява четенето на генома от клетките, което се превръща в пречка за нормалното образуване на тъкани, успешното и своевременно завършване на техния растеж и развитие.
Учените предполагат, че причината за синдрома на Patau може да бъде свързана с такива фактори:
- излагане на йонизиращо лъчение;
- токсични ефекти;
- инфекциозни заболявания;
- неблагоприятно екологично положение;
- лошите навици на майката.
Синдром на Patau - признаци
В някои случаи, когато не се засяга само броят на клетките в тялото, не се наблюдават твърде силни и не се развиват бързо аномалии, но често отклоненията са значителни. Освен това, освен външните дефекти, които могат да се видят на снимката, синдромът на Patau се характеризира с редица малформации на вътрешните органи. Повечето отклонения са необратими.
Нека да изброим какви са симптомите на синдрома на Patau:
1. Свързан с нервната система:
- намален обем на главата;
- нарушаване на образуването на церебралните полукълба;
- отклонение на умственото развитие;
- нарушено двигателно развитие;
- цереброспинален дефект;
- липса на визия;
- катаракта;
- хипоплазия на оптичния нерв;
- микрофталм;
- отделяне на ретината.
2. Мускулно-скелетни аномалии:
- съкратено гърло;
- деформирана форма на ушите;
- деформация на краката;
- пъпна херния;
- отсъствие на кожа и коса;
- наличие на излишни пръсти върху ръцете или ръцете и краката или краката;
- положението на четки на флексор;
- потънал нос мост;
- вълна уста ;
- разцепена устна .
3. Урогенитални симптоми:
- кисти в кортикалния слой на бъбреците;
- бифуркация на уретерите;
- аномалии на гениталиите.
4. Други аномалии:
- дефекти на между сърдечни прегради;
- транспониране на основните плавателни съдове;
- нарушения на хормоналната секреция;
- изместване на панкреаса;
- недовършен завой на червата;
- допълнителна далака и т.н.
Синдром на Patau - диагностични методи
След раждането на дете, диагностицирането на синдрома на Patau не е свързано с никакви затруднения чрез визуална проверка. За да се потвърди диагнозата, се извършва кръвен тест за откриване на генотипа на синдрома на Patau, ултразвук. Генетичният анализ се извършва и в случаите на смърт на бебета, което прави възможно откриването на формата на болестта, за да се разбере дали е наследствено (важно за по-нататъшното планиране на децата).
Синдром Patau - тестове
Много по-важно е да се определи своевременно отклонение в ранния стадий на бременност, което може да се направи приблизително в края на първия триместър. Преди раждането на трисомията 13 хромозомата може да бъде открита чрез изследване на клетките от амниотичната течност (амниотична течност), получена по време на амниоцентеза или от клетки, получени чрез хорионна биопсия.
Пренатален анализ може да се извърши, когато родителите са изложени на риск от развитие на наследствена патология и при изследване на наследствената информация на бременните фетуси. В различно време, такива методи за вземане на проби се използват за целите на анализа на метода за количествена флуоресцентна полимеразна верижна реакция:
- от 8-12 седмици - вземане на малко количество хорио (ембрионална мембрана);
- от 14-18 седмици - избор на амниотична течност, съдържаща фетални клетки през предната стена на перитонеума;
- след 20 седмици - пункция на кръвоносния съд на пъпната връв.
Синдромът Patau на ултразвук
Започвайки с дванадесетата седмица на бременността, развитието на дефекти в плода може да се установи чрез ултразвукова диагностика. Синдромът на Patau се характеризира с наличието на следните симптоми:
- полихидраминос при бременни жени ;
- малка асиметрична глава в плода;
- допълнителни пръсти на крайниците;
- удебеляване на зоната на яката;
- честотата на пулса на сърцето и т.н.
Лечение на синдрома на Patau
За съжаление, това може да звучи, но децата със синдром на Patau са крайно болни, защото не са болни. невъзможно е да се коригират хромозомни аномалии. Синдромът Patau означава дълбока степен на идиотичност, пълна инвалидност. Родителите, които са решили да раждат бебе с такива аномалии, трябва да бъдат определени, че ще се нуждаят от постоянна грижа и лечение. Хирургическите интервенции и лекарствената терапия могат да бъдат извършени, за да се коригира функционирането на жизнените системи и органи, пластичната хирургия, превенцията на инфекции и възпаления.
Синдром на Patau - прогноза
При деца, диагностицирани със синдром на Patau, продължителността на живота в повечето случаи не надвишава една година. Често такива бебета са обречени на смърт през първите седмици или месеци след раждането. По-малко от 15% от децата живеят до петгодишна възраст, а в развитите страни с високо ниво на здравната система около 2% от пациентите оцеляват до десет години. В този случай дори тези пациенти, които нямат мащабни органни увреждания, не са в състояние да се адаптират и да се грижат за себе си.