Феталният кариотип при хората е комбинация от признаците на неговия хромозомен набор. Човешката хромозома е 46, 22 от тях са автозоми и двойка полови хромозоми. За да се определи човешкият кариотип, се използват неговите клетки, оцветяват ги с багрила, фотографират и изследват хромозомите чрез микроскопия. В същото време се изследва броят на хромозомите, техните размери и морфологични особености. Редица хромозомни заболявания могат да бъдат диагностицирани чрез промяната в броя на хромозомите (особено половите хромозоми) или чрез всякакви други интрахромозомни и интерхромозомни пренареждания.
Как се кариотипира плода?
Пренаталното кариотипизиране на плода е необходимо за диагностицирането на хромозомни заболявания. За това са необходими фетални клетки: хорионни вили или амниотична течност.
Може да се извърши пълно или частично изследване на феталния кариотип. При пълно изследване се анализира целият набор от хромозоми на плода, но времето за проучване е доста дълго - 14 дни. И с частично изследване в продължение на 7 дни, само тези хромозоми, проблеми, които показват генетични заболявания ( Синдром на Даун , Патау или Едуардс). Обикновено това са 21, 13, 18 двойки хромозоми и секс хромозоми.
Изследване на половите хромозоми
Много родители искат да знаят пола на детето преди раждането и ултразвукът не винаги показва това надеждно, но кариотипа определя секса много точно. Но кариотипирането с изследването на половите хромозоми изобщо не се прави за това. Обикновеният фетален каротид 46 XX е кариотип на момиче, но ако X хромозомата е повече от две (най-често 3 е тризомия Х, или повече от 3 е полисомия Х), тогава това е рискът от умствено изоставане, психоза. Но монозомата X (една X-хромозома) е кариотип на синдрома на Shershevsky-Turner.
Нормалният кариотип на фетуса от 46 XY е кариотип на момче. Но едно дете с кариотип XXU (полисомия на Х хромозомата при мъжете) ще се роди със синдрома на Клайнфелтер, а едно момче с полисомия върху Y хромозомата ще има висок растеж, някакво умствено изоставане и повишена агресия.
Показания за кариотипизиране на плода
Показания за пренатален кариотип са:
- възрастта на родителите на възраст над 35 години, тяхната кръвна връзка;
- в това семейство вече има деца с малформации или има замразени бременности на деца с малформации, спонтанни спонтанни аборти, прекъсване на бременността поради идентифициране на несъвместими аномалии на развитие на фетуса;
- вредни условия на труд и живот на родителите, лоши навици (наркомания или алкохолизъм);
- вирусни заболявания през първия триместър на бременността;
- подозрения за вродени заболявания с ултразвуково изследване при 1 и 2 тримесечие на бременността.