Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е много рядко генетично заболяване. Според статистиката тази болест се среща при 1 човек от 5000. В повечето случаи заболяването е наследствено. В 75% от случаите родителите предават мутиралия ген на децата си.

Причините за синдрома на Marfan са в мутацията на гена, който отговаря за синтеза на фибрилин. Това вещество е важен протеин на организма, който отговаря за контрактилитета и еластичността на съединителната тъкан.

Характеризира се със синдром на Марфан патологични промени в сърдечно-съдовата, нервната система и мускулно-скелетната система. Основният дефект е в колагеновите разстройства и засяга еластичните влакна на съединителната тъкан.

Признаци и симптоми на заболяването

Синдромът на Марфан, чиито признаци се проявяват по различни начини, прогресира основно със застаряването и стареенето на човек. Що се отнася до скелета на пациента, той има следните характеристики:

Много пациенти с това заболяване страдат от миопия, катаракта или глаукома. Поради дефект в съединителната тъкан, хората често страдат от сериозни сърдечно-съдови заболявания. Понякога причинява внезапна смърт. Когато се диагностицира синдром на Марфан, сърцето на пациента е шумно. Има сърцебиене и задух.

Хората с синдром на Марфан имат слабост или изтръпване в краката. Те често имат ингвинална или вентрална херния, някои проблеми с дишането в съня. Рискът от рак на белия дроб се увеличава драматично.

Симптомът Marfan, чиито симптоми са доста различни, ограничава продължителността на живота на пациента до 40-45 години.

Класификация на болестта

В медицинската практика е обичайно да се разграничават няколко вида синдром на Марфан:

Степента на тежест може да бъде тежка или лека.

Що се отнася до естеството на хода на заболяването, то може да бъде стабилно или прогресивно.

Диагностични мерки

Първоначално, диагнозата на синдрома на Марфан се основава на анализа на родословието на пациента. Също така се изследва невропсихологичното и физическото състояние на човек. Хармонията и пропорционалността на отделните части на тялото се изследват.

По правило за диагностицирането е необходимо да има поне един от петте основни симптома на заболяването:

Все още трябва да има поне два допълнителни знака:

Най-често диагнозата на този синдром не причинява усложнения. Въпреки това, в 10% от случаите са предписани допълнителни рентгенови функционални методи за изследване. Синдромът на Марфан, чиято диагноза е доста точна, понякога може да бъде объркана с подобна болест - синдрома на Lois-Datz. Методите за лечение на заболяванията са различни, така че е изключително важно да не се приема един синдром след друг.

Опции за лечение

За правилната диагноза пациентът ще трябва да посети определени специалисти:

Синдромът на Marfan не отговаря на никакво специално лечение. Това се дължи на факта, че учените все още не са се научили как да променят мутиралите гени. Има обаче редица вариации в терапията, които могат да бъдат насочени към подобряване на функционирането и състоянието на даден орган и предотвратяване на усложнения.

Важно е да се придържате към правилната балансирана диета, да приемате витамини и по принцип да водите здравословен начин на живот. Синдромът на Марфан, чието лечение е двусмислено, изисква от пациента да изпълнява комплекс от физически аеробни упражнения. Въпреки това, товарът трябва да бъде лек и умерен.