Каква е причината за синдрома на Rett?
Понастоящем има много доказателства, че нарушението има генетичен произход. Патологията почти винаги се среща само при момичета. Появата на синдром на Rett при момчетата е изключение и рядко се записва.
Механизмът на развитие на разстройството е пряко свързан с мутацията в генома на апарата на бебето, по-специално с разрушаването на х хромозомата. В резултат на това има морфологична промяна в развитието на мозъка, която напълно спира растежа му до 4-та година от живота на детето.
Какви са основните симптоми, които показват наличието на синдром на Rett при деца?
Като правило, през първите месеци бебето изглежда абсолютно здраво и не се различава от връстниците си: телесното тегло, обиколката на главата напълно отговарят на установените норми. Ето защо не възниква никакво подозрение за лекарите в нарушение на неговото развитие.
Единственото нещо, което може да се забележи при момичетата преди шест месеца, е проявата на атония (летаргия на мускулите), която се характеризира и с:
- понижаване на телесната температура;
- изпотяване на краката и дланите;
- бледността на кожата.
Още по-близо до 5-ия месец от живота, започват да се появяват симптоми на закъснение в развитието на двигателните движения, сред които се обръщат назад и пълзят. В бъдеще се забелязват трудности при преминаването от хоризонталното положение на тялото към вертикалната и е трудно за бебетата да стоят на краката си.
Сред непосредствените симптоми на това разстройство можем да различим:
- несъответствие на темпа на растеж;
- несъразмерни размери на ръцете и краката към тялото, малка глава;
- разстройство на развитието на говор;
- неподвижни стави на коляното при ходене;
- нарушение на позата;
- появата на гърчове;
- забавяне на психомоторното развитие.
Отделно е необходимо да се каже, че генетичният синдром на Rett в хертизирано състояние (когато болестта се развива) винаги е съпроводена от нарушение на дишането. Такива деца могат да бъдат фиксирани:
- апнея (внезапно спиране на дишането);
- аерофагия (поглъщане на въздух, което води до честа регургитация);
- хипервентилация (пренасищане на белите дробове с кислород в резултат на бързо и плитко дишане).
Също така, сред ярките, особено забележими за майките на симптомите, можете да идентифицирате чести, повтарящи се движения. В този случай най-често се отбелязват различни манипулации с дръжки: бебето изглежда измива или ги трие на повърхността на тялото, сякаш е с натъртване. Такива деца често хапват стиснати юмруци, което се придружава от повишена слюнка.
Какви са етапите на разстройството?
След като разгледахме характеристиките на разстройствата на синдрома на Rett, нека поговорим за това кои етапи от развитието на патологията обикновено се разпределят:
- Първият етап - първичните признаци се появяват в интервала от 4 месеца -1,5-2 години. Характеризира се със забавяне на растежа.
- Вторият етап е загубата на придобитите умения. Ако до една година малкото момиче се е научило да произнася няколко думи и да ходи, тогава с 1,5-2 години те са загубени.
- Третият етап е периодът от 3-9 години. Характеризира се с относителна стабилност и прогресивно умствено изоставане.
- Четвъртият етап - има необратими промени във вегетативната система, мускулно-скелетната система.
До 10-годишна възраст способността за самостоятелно придвижване може да бъде напълно изгубена.
Синдромът на Rhett не отговаря на лечението, така че всички терапевтични мерки за това заболяване са симптоматични и целят да облекчат общото благополучие на момичето. Прогнозата за това нарушение е неясна до края. болестта се наблюдава за не повече от 15 години. Трябва да се отбележи, че някои пациенти умират в юношеството, но много пациенти достигат 25-30 години. Повечето от тях са обездвижени и се движат на инвалидни колички.