Понякога всички ярки планове и надежди, които пресичат младите родители, могат да бъдат прекратени в едно движение. Например, ужасна диагноза е фенилкетонурия.
Причини за фенилкетонурия при деца
Фенилкетонурията е генетично заболяване, чиято същност е нарушаването на метаболизма на аминокиселините, а именно отсъствието на ензима фенилаланин хидроксилаза, който е отговорен за обмена на фенилаланин - белтъка, открит в повечето храни, традиционно консумирани в храната. Не разцепеният протеин представлява сериозна опасност за човешкия мозък и нервната система.
Болестта не е толкова рядка - в 1 от 7000 случая. За съжаление, дете с това заболяване може да се появи при напълно здрави родители, при условие че те са носители на латентния, "спящ" ген на фенилкетонурия.
Признаци на фенилкетонурия
Опасността от заболяването е, че е невъзможно да се разпознае в периода на новороденото без специални тестове. И първите признаци могат да се появят само след 2-6 месеца:
- летаргия;
- диария, повръщане;
- намален мускулен тонус;
- промени в кожата;
- умствено изоставане.
Ако болестта не се разкрие навреме и не започне лечение, умственото забавяне може да достигне висока степен.
Фенилкетонурия: скрининг
За навременно откриване на заболяването се използва масова неонатална скрининг - изследване на кръвта на новородено, съдържащо фенилаланин. Ако индикаторите се повдигнат, детето се изпраща на генетик, за да се изясни диагнозата.
Фенилокетонурия: лечение
Основното нещо в терапията на това ужасно заболяване е правилното хранене с фенилкетонурия. Същността на диетата при изключването на продукти, съдържащи фенилаланин, т.е. всички протеинови храни от животински произход. Дефицитът на протеините ще бъде запълнен със специални аминокиселинни смеси.
С възрастта чувствителността на нервната система към неспасения протеин намалява и на практика всички пациенти с фенилкетонурия след 12-14 години преминават към нормална диета.