Хромозомните заболявания са заболявания от наследствен характер, които са причинени от промяна в структурата или броя на хромозомите. Тази група болести включва и тези, които са причинени от геномни мутации. Има патологии, дължащи се на промени в сексуалните клетки на родителите.
Концепцията за хромозомни заболявания
Това е голяма група вродени заболявания, която заема едно от водещите места в списъка на наследствените патологии на човека. Цитологичните изследвания на материали от ранните аборти показват, че човешките хромозомни заболявания могат да се проявяват дори и в ембрионите. Това означава, че болестта се развива в процеса на торене или в ранните стадии на фрагментация на зиготата.
Видове хромозомни заболявания
Експертите са свикнали да разделят всички заболявания на три големи вида. Класификацията на хромозомните заболявания зависи от нарушенията:
- плоидията;
- броят на хромозомите;
- структура на хромозомите.
Най-често срещаните аномалии, причинени от нарушение на плавиди - триплоид и тетралоподиум. Такива промени по правило се определят само в материала, получен в резултат на абортите. Само изолирани случаи на раждане на деца със сходни смущения са известни и винаги се намесват в нормалната активност на живот. Трилоидията е резултат от оплождането на диплоидни овули с хаплоидни сперматозоиди или обратно. Понякога аномалията е следствие от оплождането на една яйцеклетка с две сперматозоиди.
Хромозомно число разстройство
В повечето случаи хромозомните заболявания, които са довели до нарушаване на броя на хромозомите, се проявяват чрез цялостна монозомия или тризомия. Най-накрая и трите нуклеопротеинови структури са хомолози. При първата аномалия на броя на хромозомите една от двете налични в комплекта остава нормална. Цялата монозомия е само на хромозома X, защото ембрионите с други серии умират много рано - дори и в началните етапи на вътрематочното развитие.
Нарушаване на хромозомната структура
Болестите, развиващи се на фона на разстройство на хромозомната структура, са представени от голяма група синдроми с частична моно- или тризомия. Те възникват, когато има структурни промени в родителските сексуални клетки. Такива смущения засягат процесите на рекомбинация. Поради това, при мейозата, има загуба или изобилие от фрагменти от нуклеопротеинови структури. Частични хромозомни аномалии могат да се наблюдават във всички хромозоми.
Причини за хромозомни заболявания
Учените отдавна са работили по този въпрос. Както се оказа, причиняват хромозомните мутации на болестта. Те водят до отклонения в структурата и функциите на структурите на нуклеопротеините. Познайте не само причините за хромозомните заболявания, но и факторите, които имат потенциал да проявяват мутации. Стойността е:
- характеристики на съответната аномалия;
- генотип на организма;
- вид аномалия;
- размера на липсващия или излишния генетичен материал (със структурни смущения);
- степента на клетъчната мозайка на организма (само тези клетки, които имат отклонения в структурата или функциите са взети предвид).
Хромозомни заболявания - списък
Всяка година тя се актуализира с нови имена - заболяванията се изследват постоянно. Имайки предвид хромозомните заболявания, най-известният днес е:
- Синдром на Даун. Тя се развива поради тризомия. Това е така, защото в клетките има три копия на 21-ия хромозом, вместо два. Като правило, "излишната" структура се прехвърля на новороденото от майката.
- Синдром на Клайнфелтер. Тази хромозомна болест не се появява веднага при раждането, а само след пубертета. В резултат на това отклонение мъжете получават от една до три Х хромозоми и губят възможността да имат деца.
- Късогледство. Миопията е генетично отклонение, поради което образът се образува не там, където се предполага, че е - на ретината на окото - но пред него. Основната причина за този проблем е увеличаването на очната ябълка по дължина.
- Цветна слепота. Цветните щори не могат да разграничат един или няколко цвята наведнъж. Причината - в "дефектната" хромозома X, получена от майката. При по-силния пол това отклонение се случва по-често, защото, както при мъжете, X-структурата е само една, и "коригирането на дефекта" - както се случва в случая с женските организми - техните клетки не могат.
- Хемофилия. Хромозомните заболявания могат да се проявяват чрез нарушаване на коагулацията на кръвта.
- Мигрена. Болестта, проявена от силна болка в главата, също е наследена.
- Кистозна фиброза. За това заболяване е нарушение на жлезите на външната секреция. Хората с тази диагноза страдат от прекомерно изпотяване, изобилно отделяне на слуз, натрупване в тялото и смущения в правилната работа на белите дробове.
Методи за диагностициране на хромозомни заболявания
Генетичните консултации по правило търсят помощ от такива методи:
- Генеалогия. Това е събирането и анализа на данните за родословието на пациента. Този метод дава възможност да се разбере дали болестта е наследствена и ако е така, да се определи вида на наследството.
- Атентална диагноза. Идентифицира наследствени нарушения на плода, който е в утробата по време на 14-16 седмици от бременността. Ако в автозомите се открият аномалии в амниотичната течност, може да се направи аборт .
- Цитогенетичното. Използва се за идентифициране на синдроми и аномалии.
- Биохимични. Изяснява болестта и помага за идентифицирането на мутирали гени.
Лечение на хромозомни заболявания
Терапията не винаги помага да се отървем от болестта, но може да я забави. Хромозомните аномалии на плода се лекуват с такива методи:
- Диета терапия. Приема добавянето или изключването от храната на някои вещества.
- Лекарствена терапия. Използва се за влияние върху механизмите на ензимен синтез.
- Хирургично лечение. Помага за справяне с вродени сърдечни дефекти , различни костни дефекти и деформации.
- Заместителна терапия. Същността му е в компенсирането на тези вещества, които не се синтезират самостоятелно в организма.
Честота на хромозомни заболявания
Много често човешките хромозомни аномалии се срещат в материали, получени в резултат на спонтанни аборти, направени през първия триместър. Общата честота на нарушенията в населението всъщност не е толкова голяма и е около 1%. Децата с генетични аномалии също могат да се раждат при здрави родители. Новородените момичета и момчета, както показва медицинската практика, са засегнати от хромозомни заболявания със същата честота.