По време на бременност бъдещите майки извършват пренатален скрининг, за да идентифицират ранните генетични аномалии на плода. Едно от най-сериозните заболявания на тази група е синдромът, описан от Джон Едуардс през 1960 г. В медицината, това е известно като тризомия.
Синдром на Едуардс - какво е това с прости думи?
При здрави мъжки и женски репродуктивни клетки има стандартен или хаплоиден набор от хромозоми в количество от 23 броя. След сливането те образуват индивидуален комплект - кариотип. Той, като вид ДНК-паспорт, съдържа уникални генетични данни за детето. Нормален или диплоиден кариотип съдържа 46 хромозома, 2 от всеки тип, от майката и бащата.
При въпросната болест в 18 двойки има допълнителен дублиран елемент. Това е тризомия или синдром на Едуардс - кариотип, състоящ се от 47 хромозома вместо 46 броя. Понякога третият екземпляр от 18 хромозома присъства частично или не се среща във всички клетки. Такива случаи са рядко диагностицирани (около 5%), тези нюанси не оказват влияние върху хода на патологията.
Синдром на Едуардс - причините за
Генетиците все още не са разбрали защо някои деца развиват описаната хромозомна мутация. Смята се, че това е случайно и не са били разработени превантивни мерки за предотвратяването му. Някои експерти свързват външните фактори и синдрома на Едуардс - причините, предполагащи, че допринасят за развитието на аномалии:
- продължителна употреба на наркотици, алкохол, тютюн;
- наследственост;
- възраст на майка или баща над 45 години;
- инфекция на гениталиите;
- дългосрочно използване на лекарства, които засягат имунната, ендокринната и репродуктивната система;
- излагане на радиоактивно излъчване.
Синдром на Едуардс - генетика
Въз основа на резултатите от последните проучвания на 18 хромозоми съдържа 557 ДНК секции. Те кодират повече от 289 вида протеини в организма. В проценти от това са 2.5-2.6% от генетичния материал, така че третите 18 хромозоми са толкова силно засегнати от развитието на плода - синдромът на Edwards уврежда костите на черепа, сърдечно-съдовите и генитално-уринарните системи. Мутацията засяга някои части на мозъка и плексусите на периферните нерви. За пациент със синдром на Едуардс е представен кариотип, както е показано на фигурата. Той ясно показва, че всички набори са сдвоени, с изключение на 18 набора.
Честотата на синдрома на Едуардс
Тази патология е рядка, особено в сравнение с по-известните генетични аномалии. Синдромът на болестта "Едуардс" се диагностицира при едно новородено от 7000 здрави деца, най-вече при момичета. Не може да се твърди, че възрастта на бащата или материята значително повлиява вероятността от възникване на тризомия 18. Синдромът на Едуардс се появява при деца само с 0,7% по-често, ако родителите са на възраст над 45 години. Тази хромозомна мутация се среща и при малките деца, замислени в ранна възраст.
Синдром на Едуардс - признаци
Разглежданата болест има специфична клинична картина, позволяваща да се определи точно тризомията 18. Съществуват две групи признаци, придружаващи синдрома на Едуардс - симптомите обикновено се класифицират във вътрешна органна недостатъчност и външни отклонения. Първият вид проява включва:
- умбилиална, ингвинална херния;
- вродени сърдечни дефекти ;
- липса на рефлекс за смучене и поглъщане;
- дивертикулум на Meckel ;
- гастроезофагеален рефлукс;
- атрезия на ануса или хранопровода;
- хипертрофия на клитора;
- недостатъчно развитие на корпус калозен, малък мозък;
- крипторхидизъм ;
- неправилно положение на червата;
- хипоспадията;
- удвояване на уретерите;
- атрофия или изглаждане на мозъчните конвулсии;
- сегментиран или подковообразен бъбрек;
- неформирани яйчници;
- усукана гръбнака;
- мускулна дистрофия;
- ниско телесно тегло (около 2 кг при раждане).
Външно също е лесно да се идентифицира синдромът на Едуардс - снимка на бебетата с тризомия 18 показва наличието на следните симптоми:
- непропорционална малка глава;
- деформирана форма на лицето;
- тесен и къс глотис;
- деформирани, ниско разположени уши (опънати хоризонтално);
- липса на лобове, понякога - трагус и дори ушен канал;
- къс и широк гръден кош;
- недоразвита долна челюст;
- малка уста, често има триъгълно отваряне поради патологично съкратена горна устна;
- Вграден разширен мост на носа;
- "Спри люлеещ";
- мембрани между пръстите или тяхното сливане (клапи, подобни на клапи);
- високо небце, понякога с цепнатина;
- Кратко шия с изпъкнала яка;
- напречни бразди и миди по дланите;
- хемангиоми и папиломи по кожата;
- птоза на клепачите;
- страбизъм;
- изпъкнал тик и ниско чело.
Синдром на Едуардс - диагностика
Описаното генетично заболяване е пряка индикация за абортите. Децата със синдром на Едуардс никога няма да могат да живеят напълно и здравето им бързо ще се влоши. Поради тази причина е важно да се диагностицира тризомията 18 възможно най-рано. За да се определи тази патология, бяха разработени няколко информационни прожекции.
Анализ за синдрома на Едуардс
Има неинвазивни и инвазивни техники за изучаване на биологичен материал. Вторият вид тестове се счита за най-надежден и надежден, помага при идентифицирането на синдрома на Едуардс при плода в ранните стадии на развитие. Неинвазивен е стандартният пренатален скрининг на кръвта на майката. Инвазивните диагностични методи включват:
- Хорпионна виолозна биопсия. Проучването се провежда от 8 седмици. За да се извърши анализ, част от плацентата е извадена, защото нейната структура почти съвпада с тъканта на плода.
- Амниоцентеза . По време на теста се взема проба от амниотична течност. Тази процедура определя синдрома на Едуардс от 14-та седмица на бременността.
- Cordocentesis. Анализът изисква малко пъпна кръв на плода, така че този метод за диагностика се използва само в късни дати, от 20 седмици.
Риск от синдром на еудурите в биохимията
Пренаталното изследване се провежда в първия триместър на бременността. Бъдещата майка трябва да дарява кръв по време на 11-та до 13-та седмица на бременността за биохимичен анализ. Въз основа на резултатите от определянето на нивото на хориония гонадотропин и плазмения протеин А, се изчислява рискът от синдром на Едуардс при плода. Ако е висока, жената се въвежда в подходящата група за следващия етап от изследването (инвазивен).
Синдром на Едуардс - признаци чрез ултразвук
Този тип диагноза се използва рядко, главно в случаите, когато бременната жена не е подложена на предварителен генетичен скрининг. Синдромът на Едуард за ултразвук може да бъде идентифициран само в по-късен момент, когато плодът е почти напълно оформен. Характерни симптоми на тризомия 18:
- вътрематочни малформации на сърдечно-съдовата и пикочо-половата система;
- аномалии на мускулно-скелетни структури;
- патологията на костите на черепа и меките тъкани на главата.
- Непреки признаци на заболяването при ултразвук:
- брадикардия;
- забавяне на развитието на плода;
- една артерия в пъпната връв (трябва да има две);
- херния в коремната кухина;
- визуално отсъствие на костите на носа.
Синдром на Едуардс - лечение
Терапията на изследваната мутация е насочена към облекчаване на симптомите и улесняване на живота на бебето. Лечението на синдрома на Едуард и гарантирането на пълното му развитие не могат. Стандартните медицински дейности помагат:
- възстановяване на преминаването на храната с атрезия на ануса или червата;
- да организира храненето чрез сондата на фона на отсъствието на смучещи и поглъщащи рефлекси;
- стабилизира функционирането на сърдечно-съдовата система;
- нормализира изтичането на урина.
Често синдромът на новородените Edwards изисква допълнително използването на противовъзпалителни, антибактериални, хормонални и други мощни лекарства. Необходимо е навременна интензивна терапия на всички свързани с нея заболявания, които тя провокира:
- Тумор на Wilms ;
- конюнктивит;
- пневмония;
- възпаление на средното ухо;
- белодробна хипертония;
- синузит;
- урино-генитални инфекции;
- синузит;
- високо кръвно налягане и др.
Синдром на Едуардс - прогноза
Повечето ембриони с описаната генетична аномалия умират по време на бременността, поради отхвърляне от тялото на по-нисък плод. След раждането прогнозата също е разочароваща. Ако се диагностицира синдромът на Едуардс, колко такива деца живеят, ще разгледаме в проценти:
- 60% - не повече от 3 месеца;
- 7-10% - 1 година;
- около 1% - до 10 години.
В изключителни случаи (частична или мозаечна тризомия 18) единиците могат да достигнат зрялост. Дори и в такива ситуации синдромът на Джон Едуардс непрестанно ще прогресира. Възрастните деца с тази патология остават завинаги олигофрени. Максимума, който могат да бъдат преподавани:
- повдигнете главата си;
- усмихне;
- независимо там;
- да разпознаят ограничен кръг от хора.