Болестите, които се развиват поради генетичен фактор, се считат за доста редки, но колкото по-дълго живее човек, толкова по-често се появяват в медицинската практика.
Вродените патологии са едни от най-трудните при лечението, защото в действителност пред лекарите става задача да заблудят природата и да коригират грешките си.
Болестта на Уилсън-Ковалов е описана през 1912 г. от английския невролог Самуел Уилсън, който идентифицира редица симптоми на хепатоцелуларна дистония, цироза на черния дроб и ги комбинира под името "прогресивна лещовидна дегенерация".
Същността на болестта се състои в това, че тялото натрупва прекомерно количество мед, а именно в най-важните жизненоважни органи - мозъка и черния дроб.
В нормално количество мед участва в образуването на нервни влакна, кости, производството на колаген и пигмента на меланина. Но когато процесът на изтегляне на мед е нарушен (и това е същността на проблема с болестта), то може да застраши живота. Обикновено медта се смила с храна и се екскретира с жлъчка, при образуването на което черният дроб активно участва. Ако болестта не се лекува, прогнозата е неблагоприятна.
Вероятност за развитие на болестта на Уилсън-Коновалов
От общо 100 хиляди души лекарите откриват тази патология само в три случая. Той се предава автозомно рецесивно, което означава, че вероятността за неговото развитие е в тези хора, чиито двама родители имат мутантен ген ATP7B в 13-ата хромозомна двойка. Генетиката изчислява, че този ген е приблизително на 0,6% от световното население. В специална група от рискови деца, родени в близки отношения.
Симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов
Болестта може да се прояви в детството или юношеството под формата на невропсихиатрични разстройства и чернодробна недостатъчност.
Лекарите разграничават три форми на заболяването:
- нарушението засяга само черния дроб;
- нарушението засяга само дейността на централната нервна система;
- със смесена форма, има проявления и на двете форми.
Също така при болестта има 2 етапа, това е един вид инкубационен период на болестта на Уилсън-Ковалов:
- латентен - 5-7 години;
- етап от клиничните прояви.
Има два вида болести:
- остра - в 25% внезапно има жълтеница, повишава се температурата, чернодробна недостатъчност;
- хронично - бавно проявление на болестта, което се случва на 8-16 години.
При чернодробни нарушения се появяват следните симптоми:
- назално кървене;
- умора и слабост;
- намален апетит и работоспособност;
- нестабилност на изпражненията и подуване на корема;
- тъпа болка в черния дроб;
- сърбеж;
- повишена телесна температура;
- жълтеница ;
- подуване;
- кървене в стомаха и червата.
В случай на нарушения на централната нервна система, възникват следните симптоми:
- проява на симптоми до 20-годишна възраст;
- "Маска лице";
- обилна слюнка;
- разстройство на говора и координация на движенията;
- тремор;
- атетоза;
- агресия - истерични и панически състояния.
Сред специалните признаци на заболяването - образуването на кафяв пръстен по ръба на окото на роговицата.
Усложнения на болестта на Уилсън-Коновалов
Последиците от болестта на Уилсън-Ковалов в отсъствието на лечение са големи. Има нарушение в много органи и системи:
- кожата - повишена пигментация, сини дупки по ноктите;
- бъбреци - камъни в бъбреците , подуване на краката;
- нарушение на сърдечния ритъм;
- ставите - са засегнати в 20-50% от случаите;
- кости - крехкостта им се увеличава, фрактурите са чести;
- ендокринната система - забавяне на сексуалното развитие, мъжете могат да имат увеличение в млечните жлези, жените имат проблем с носенето на плода.
Диагностика на болестта на Уилсън-Коновалов
За диагностика се използват следните методи:
- инспекция с прорезна лампа;
- определяне на нивото на церулоплазмин;
- определяне на медта в ежедневната урина и серум.
Лечение на болестта на Уилсън-Ковалов
Лечението включва както медикаментозни, така и диетични мерки:
- диета с болестта на Уилсън-Ковалов - таблица номер 5 с ограничение на мед до 1 mg на ден;
- лекарство Kuprenil;
- Unitiop;
- витамин В6.