Как се провежда "кралицата"?
За неонатален скрининг бебето взема кръв от петата в продължение на 3-4 дни от живота, при преждевременно родени бебета анализът се извършва 7-14 дни след раждането 3 часа след хранене.
Вземането на проби от кръвта се извършва с помощта на специална форма на тестова хартия. На формуляра се отбелязват болестите, които се анализират под формата на малки кръгове.
Какви заболявания могат да открият скрининг на новородени?
По време на неонаталния скрининг на новородени, трябва да се провери наличието на най-малко 5 вродени болести. В някои случаи броят им може да бъде много по-голям. Ето основните болести, които могат да разкрият "теста за ток":
- Adrenogenital синдром или вродена дисфункция на надбъбречната кора. Това сериозно заболяване не може да се прояви дълго време, но по време на пубертета развитието на гениталните органи на юношеството се нарушава. При липса на лечение ACS може също да доведе до загуба на сол от бъбреците, в тежки случаи това състояние води до смърт.
- Галактоземията е липсата или отсъствието в организма на ензими, необходими за преработката на галактозата в глюкоза. Детето е показано за цял живот, което напълно изключва млякото и всички млечни продукти, съдържащи галактоза.
- Вроденият хипотиреоидизъм е сериозно заболяване на щитовидната жлеза. С него детето не произвежда достатъчно хормони на щитовидната жлеза, което на свой ред води до забавяне на развитието на повечето системи и органи. Без лечение това състояние води до увреждане и умствено изоставане.
- Кистозна фиброза е състояние, характеризиращо се с излишък от имунореактивен трипсин в кръвта. Това заболяване може да доведе до сериозни нарушения на храносмилателната и дихателната система, както и на жлезите с жлези.
- При фенилкетонурия тялото няма ензим, който е отговорен за разцепването на аминокиселината фенилаланин. С прекомерното натрупване на това вещество в кръвта на детето, всички вътрешни органи са засегнати, умственото забавяне се развива, мозъкът умира.
Такива деца са забранени за цял живот да ядат продукти, съдържащи протеини, включително месо, риба, мляко и др .; за тяхното хранене се произвеждат специални терапевтични продукти без фенилаланин.
Резултатите от неонаталния скрининг, при отсъствие на отклонения в тях, не се съобщават на родителите на бебето. Въпреки това, при откриване на някаква болест, се извършва незабавно многократно тестване, което прави възможно изключването на възможността за грешка. При потвърждаване на диагнозата трябва незабавно да се предприемат мерки, тъй като всички тези заболявания са изключително сериозни и лечението им трябва да започне възможно най-рано.