За да се предотвратят подобни ситуации, беше разработена цяла система от мерки, насочени към предотвратяване на вътрематочните патологии, която се нарича пренатална или перинатална диагноза. Този вид изследвания се провеждат практически във всеки център за семейно планиране и перинатална диагностика.
Какво представлява перинаталната диагноза и защо е необходимо?
Ако разгледаме този тип изследване по-подробно и говорим за основната цел на перинаталната диагноза, тогава, разбира се, това е ранно откриване на патологии на плода, дори и на етапа на пребиваване в майчината утроба. Тази област на медицината се занимава главно със създаването на хромозомни, наследствени заболявания и вродени малформации в бъдещото бебе.
Така че днес лекарите имат възможност да определят вероятността да имат бебе с хромозомни аномалии вече в рамките на 1 триместър на бременността с висока степен на точност (около 90%). Специално внимание се обръща на генетични заболявания като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Patau (тризомия съответно на 21, 18 и 13 хромозоми).
В допълнение, като част от комплекс от изследвания за перинатална диагностика, ултразвукът може да диагностицира патологии като сърдечни заболявания, разрушаване на мозъка и гръбначния мозък, бъбреците на плода и др.
Какви са двата метода, използвани за перинатална диагноза?
Като казахме, че това е перинатална диагностика и за какво се извършва, ние ще разгледаме основните видове изследвания с нея.
На първо място, необходимо е да се каже за скрининг тестове, които почти всяка жена са чували по време на бременността на бебето си. Първото такова проучване се провежда на 12 седмици и се нарича "двоен тест". На първия етап жената се подлага на ултразвук на специална апаратура, която се различава значително от тази, която обикновено се използва за вътрешни органи. Когато се извършва, се обръща специално внимание на стойностите на параметрите като костно-паратиалния размер (CTE), дебелината на яката.
Също така, изчисляването на размера на носната кост на фетуса, изключва брутните аномалии в развитието.
Вторият етап от провеждането на скрининг проучвания включва изследване на кръвта на бъдещата майка. За да направите това, биоматериалът се отнема и се подава в лабораторията, където анализът се извършва на нивото на хормоните, синтезирани директно от плацентата. Това са 2 протеини, свързани с бременност: RAPP-A и свободна субединица на хорион гонадотропин (hCG). При хромозомни аномалии съдържанието на тези протеини в кръвта се отклонява значително от нормата.
Данните, получени в резултат на такива изследвания, се въвеждат в специална компютърна програма, която точно изчислява риска от развитие на хромозомна патология при бъдещо бебе. В резултат на това самата система определя дали дадена жена е изложена на риск или не.
Всички тези манипулации се извършват под строг контрол на ултразвук, за да не се повреди бебето и само от високо квалифициран специалист. Получените фетални клетки се изпращат в генетично изследване на кариотипа, след което майката получава точния отговор - дали бебето има хромозомни аномалии или не. Такова проучване, като правило, се извършва с положителни скринингови тестове.
По този начин, всяка жена трябва да знае защо функционалната диагноза се извършва в перинаталния център и да разбере значението на тези изследвания.