За първи път концепцията за синдрома на Петрушка е въведена през 1965 г. от Хари Ангелман, след което по-късно името му е обявено за болест. Честотата на заболяването е от 1 до 20 000 деца и се предава генетично. Болестта се диагностицира на възраст 3-7 години и по-често при момчета.
Синдром на Петрушка - какво е това?
Това заболяване се нарича "щастлив куклен синдром", "смешна кукла" или "куклен синдром". Синдромът на Петрушка е рядка невро-генетична патология, която се характеризира със забавяне в развитието на физически и интелектуални способности. Установяването на инвалидност със синдром на Angelman е възможно, ако успеете да преминете проучване и да преподавате заключението на генетиците. Причината за отсъствието на редица гени от 15-ия хромозом като правило трябва да се търси в майчиния генотип. При тези жени шансът да се толерира здравословно бебе е много малък, ако една жена страда от това заболяване - в 98% от случаите се появява едно и също дете.
Диагнозата на синдрома на ангелман се извършва в случай, че новороденото има намаление на мускулната активност и нарушена двигателна подвижност. За съжаление, хората с такива заболявания нямат шанс за пълно възстановяване, колкото повече се засяга 15-ата хромозома - толкова по-малък е шансът да бъдете излекувани. Известно е, че такова заболяване не е само наследено, но също така се проявява много по-силно и по-ярко от това на майката.
Синдром на магданоза - симптоми
Това заболяване се характеризира с:
- смях и радост без причина;
- хаотични жестове;
- трудно или липсващо слово;
- нарушаване на баланса;
- забавяне на теглото;
- припадъци;
- нарушение на съня;
- страбизъм (страбизъм);
- конвулсии;
- обилна слюнка;
- падане от езика;
- хронична жажда.
Симптомите при възрастни пациенти се смекчават през годините. До зряла възраст, те изпитват някои симптоми, като хиперактивност и нарушения на съня , а някои могат да се влошат, например, сколиоза. Възрастта може да започне с проблеми с теглото. При момичета с този синдром, по време на пубертета, което се случва в обичайното време, може да има увеличение на пристъпите.
Синдром на Ангелман при деца - симптоми
Първите признаци на синдром на магданоз се появяват още в ранните месеци на развитие.
- При проблеми с храненето, съня, забавянето на наддаването на тегло. Необходимостта от сън може да намалее и нормалният режим може да не бъде установен за дълго време.
- В училищна възраст ще има проблеми с четенето и възприемането, затрудненията с концентрация на вниманието.
- Интерференцията с ученето може да включва хиперактивност, речеви проблеми и нарушения на координацията.
- Поради походката на твърдите крака, пациентите се наричат "кукли", те също се характеризират със сколиоза и най-страшната епилепсия се наблюдава при 80% от пациентите.
Болест "Магданозен синдром" - колко живеят?
Продължителността на живота на пациентите с диагноза "Петрушка синдром" е средна, 35-40 години. Хората, които са получили увреждане, но са приложили правилното лечение за цялото време, могат да живеят по-дълго. Понастоящем няма методи за пълно излекуване, но има специални програми, които могат да подобрят качеството на живот на пациентите.
Синдром на Angelman - лечение
Важно е да запомните, че най-важното нещо за децата с такова заболяване е атмосферата на любов и обич в дома, не забравяйте за редовните прегледи и спазването на всички условия на терапевтична терапия. С течение на времето се разработват нови методи за лечение на синдрома на Ангелман. Тези специални програми се правят поотделно за всеки отделен пациент с различни симптоми, но има 4 основни начина:
- Антиконвулсанти за лечение на епилепсия, което ще намали риска от чести пристъпи и облекчаване на последиците.
- Физиотерапевтични упражнения за развитие на малки моторни умения и други видове моторна дейност.
- Знаков език е по-добре да започнете да учите от ранна възраст, като научите такъв метод на комуникация ще ви помогне да се адаптирате и да общувате по-бързо, доколкото е възможно в този случай.
- Поведенческата терапия е необходима, за да се преодолее хиперактивността и да се повиши концентрацията.