Всяка година на планетата има около 8 милиона деца с генетични аномалии. Разбира се, не можете да мислите за това и да се надявате, че никога няма да се докоснете. Но по тази причина генетичният анализ придобива популярност по време на бременност днес.
Можете да разчитате на съдбата, но не всичко е възможно да се предвиди и е по-добре да се опитате да предотвратите огромна трагедия в семейството. Много наследствени заболявания могат да бъдат избегнати, ако се подложите на лечение в етапа на планиране на бременността. И всичко, от което се нуждаете, е да се подложите на предварителна консултация с генетик. В края на краищата, вашата ДНК (вашата и вашият съпруг) определят вашето здраве и наследствени черти на детето ви ...
Както вече споменахме, е необходимо да се консултирате с този специалист в етапа на планиране на бременността. Лекарят ще може да предвиди здравето на бъдещето на бебето, да определи риска от появата на наследствени заболявания, да ви каже какви изследвания и генетични тестове трябва да се извършат, за да се избегне наследствена патология.
Генетичният анализ, който се извършва както през периода на планиране, така и по време на бременността, разкрива причините за спонтанен аборт, определя риска от вродени малформации и наследствени заболявания при плода под влияние на тетрагонални фактори преди зачеването и по време на бременност.
Не забравяйте да се консултирате с генетик, ако:
- очаквана майка повече от 35 години;
- в семейството има наследствени заболявания;
- е родено дете с вродени малформации;
- засегнати от вредни фактори по време на зачеването или по време на бременност (рентгеново изследване, приемане на определени медикаменти, радиация);
- по време на бременност бъдещата майка е превишена от остра вирусна инфекция (токсоплазмоза, рубеола, остри респираторни инфекции, грип);
- ако жената е имала аборти или мъртвородени;
- бременни жени, които са изложени на риск от биохимичен анализ и ултразвук.
Генетични тестове и тестове, които се извършват по време на бременност
Един от основните методи за определяне на нарушенията в развитието на плода е вътрематочното изследване, което се извършва с помощта на ултразвук или биохимични изследвания. С ултразвук плода се сканира - това е абсолютно безопасен и безвреден метод. Първият ултразвук се провежда на 10-14 седмици. Още по това време е възможно да се диагностицират хромозомните патологии на плода. Вторият планиран ултразвук се провежда на 20-22 седмици, когато повечето от аномалиите в развитието на вътрешните органи, лицето и крайниците на плода вече са определени. На 30-32 седмици ултразвукът помага да се идентифицират по-малки дефекти в развитието на плода, броят на амниотичната течност и абнормната плацента. При термини 10-13 и 16-20 седмици се провежда генетичен анализ на кръвта по време на бременност, се определят биохимичните маркери. Горните методи се наричат неинвазивни. Ако в тези анализи се открие патология, се предписват методи за инвазивно изследване.
При инвазивните изследвания лекарите "нахлуват" в маточната кухина: те приемат материал за изследване и определят с висока точност плода на кариотипа, което прави възможно изключването на генетични патологии като синдрома на Даун, Едуардс и други. Инвазивните методи са:
- Хормонна биопсия - клетките се вземат от бъдещата плацента чрез пробиване на предната коремна стена. Тя се провежда за период от 9-12 седмици. Процедурата не трае дълго, резултатът ще бъде 3-4 дни, вероятността от спонтанен аборт - 2%. Но ако открият генетични патологии, тогава е възможно да се прекъсне бременността в ранните етапи;
- амниоцентеза - анализ на амниотичната течност при 16-24 седмици на бременността. Това е най-безопасният метод, защото процентът на усложненията е не повече от 1%. Но резултатът ще трябва да чака дълго време, тъй като специалистите "растат" клетки и този процес отнема време;
- Кордоцентезата - пункцията на пъпната връв на фетуса, последвана от събиране на кръв от фетуса, се провежда за период от 20-25 седмици. Това е много точен анализ, който се провежда в продължение на 5 дни;
- плаценцентцис - проби от клетки от плацентата, съдържащи клетки на плода. Рискът от усложнения е 3-4%.
При извършването на тези процедури рискът от усложнения е висок, поради което генетичният анализ на бременността и плода се извършва съгласно строги медицински указания. В допълнение към пациентите от генетично рисковата група тези анализи се извършват от жени в случай на риск от заболявания,
Тези тестове се извършват само в дневна болница под наблюдението на ултразвук, тъй като една жена след тяхното поведение трябва да бъде под наблюдението на специалисти в продължение на няколко часа. Може да му се предписва лекарство за предотвратяване на възможни усложнения.
При използването на тези диагностични методи могат да бъдат открити до 300 от 5000 генетични заболявания.