Какви са причините за тези патологии и какъв е рискът да имаме дете с тризомия в хромозомата - нека се опитаме да го разберем.
Патофизиология на болестите
Най-често срещаните генни патологии - тризомия на 13, 18 или 21 хромозома възникват в резултат на неправилно разпределение на генния материал в процеса на клетъчно делене. С други думи, плода наследява от родителите вместо предписаните две хромозоми, докато допълнително копие от 13, 18 или 21 хромозома предотвратява нормалното психическо и физическо развитие.
Според статистиката трисомията на 21-ия хромозом (ябълката на Даун) се среща много по-често от тризомията на 13-ия и 18-ия хромозом. Продължителността на живота на бебетата, родени със синдроми на Patau и Edwards, като правило, е по-малко от една година. Докато носителите на три копия от 21-ия хромозом оцеляват до старост.
Но във всеки случай, деца със сходни аномалии не могат да станат пълноправни членове на обществото, можем да кажем, че те са обречени на самота и страдание. Следователно, бременни жени, които след извършване на биохимичен скрининг са открили висок риск от тризомия на 13-та, 18-та, 21-ия хромозом. Ако диагнозата бъде потвърдена, може да бъде помолена да прекрати бременността.
Тризомия 21 18 13: Тълкуване на анализите
Рискът да има дете с тризомия от 21, 18 или 13-та хромозома се увеличава понякога с възрастта на майката, но това не може да бъде изключено от млади момичета. За да се намали броят на децата, родени с тези патологии, учените са разработили специални диагностични методи, които позволяват да се подозира, че нещо не е наред по време на бременност.
На първия етап от диагностицирането, бъдещите майки, лекарите се препоръчват да преминат скрининг тестове, по-специално т. Нар. Троен тест. От 15-20 седмици, жената дава кръвен тест, според който се определя нивото: AFP (алфа-фетопротеин), естриол, hCG и инхибин-А. Последните са характерни маркери за развитие и състояние на плода.
За да се установи рискът от тризомия на хромозомата 21, 18, 13, възрастовите норми сравняват получените показатели. Известно е, че жените са изложени на риск от развитие на синдром на плода:
- на възраст под 25 години 1: 1250;
- за 30 години - 1: 1000;
- за 35 години - 1: 400;
- за 40 години - 1: 100;
- при бременни жени на възраст над 45, рискът от патология понякога се увеличава - от 1 до 40.
Например, ако резултатът от скрининг на 38-годишна жена е 1:95, това показва повишен риск и необходимостта от допълнителен преглед. За окончателната диагноза се използват методи като хорионна биопсия , амниоцентеза , кородерцентеза, плаценцентциса.
В зависимост от възрастта на майката също се проследява зависимостта от увеличаването на риска от деца с тризомия 13, 18, но е по-слабо изразена, отколкото в случая с тризомия 21. При 50% отклоненията се визуализират по време на ултразвук. За опитен специалист не е трудно да се определи синдрома на Едуардс или Патау по характерните черти.
