Тризомия 13

Генните отклонения значително засягат жизнеспособността на детето, така че този въпрос е много загрижен за лекарите и бъдещите родители. Една от тези патологии е синдромът на Patau, причинен от тризомия върху хромозома 13. За това и ще го кажем в тази статия.

Какво представлява тризомията 13?

Синдромът на Patau е по-рядко заболяване от синдрома на Даун и синдрома на Едуардс. Това се случва приблизително 1 път за 6000-14000 бременности. Но, в края на краищата, е една от трите най-често срещани генни патологии. Синдромът се формира по няколко начина:

• в резултат на образуването на допълнителна хромозома в двойката - проста тризомия;
• поради мутация, в резултат на неправилно клетъчно създаване или наследствена предразположеност - транслокацията на Робъртсън.

Също така, тя е пълна (във всички клетки), тип мозайка (в някои) и частична (наличие на допълнителни части от хромозоми).

Как да идентифицира тризомията 13?

За да се открие абнормно количество хромозоми в плода, е необходимо много комплексно изследване - амниоцентезата , при която за изследването се взема малка амниотична течност. Тази процедура може да предизвика спонтанен аборт. Следователно, за да се определи рискът от наличие на тризомия 13 при фетуса, е даден цялостен скринингов тест. Състои се от извършване на ултразвук и вземане на кръв от вената, за да се определи нейният биохимичен състав.

Идентифициране на рисковете от тризомия 13

След като дава кръв на 12-13 седмици и ултразвук, бъдещата майка получава резултат, при който основните и индивидуалните рискове ще бъдат ясно определени. Ако вторият номер на първата тризомия 13 (т.е. нормата) е по-малък от втория, тогава рискът е нисък (например: основният е 1: 5000, а индивидуалният е 1: 7891). Ако напротив, се изисква консултация с генетик.

Симптоми на тризомия 13 при деца

Тази генна патология причинява много сериозни нарушения в развитието на детето, които дори могат да се видят на ултразвук:

• погрешната структура на лицето: очите са твърде близки, наклоненото чело, цепнатината на горната челюст (както устната, така и небето), деформацията на ушите и носа;
• наличието на допълнителни пръсти и други аномалии на крайниците;
• дефекти на вътрешните органи: сърце, бъбреци, панкреас и др.

Най-често тази бременност се придружава от полихидрамнио и малка тежест на плода. Децата с тази болест умират повече през първите седмици след раждането.