Синдромът на Даун е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Настъпва дори при фазата на образуване на ооцита или спермата или по време на тяхното сливане по време на оплождането. Освен това, детето има допълнителна 21-ия хромозом и в резултат на това в клетките на тялото няма 46, както се очаква, но 47 хромозоми.
Как да идентифицираме синдрома на Даун по време на бременност?
Има няколко начина за идентифициране на синдрома на Даун по време на бременност. Сред тях - инвазивни методи, ултразвук, скрининг за бременност . Автентично, синдромът на Даун може да бъде диагностициран в плода само с помощта на инвазивни методи:
- хорионна биопсия на 10-12 седмици - резултатът се получава след няколко дни. Процедурата обаче е опасна, защото може да причини спонтанен аборт в 3% от случаите;
- плаценцентност на 13-18 седмици - резултатът ще ви бъде съобщен след няколко дни. Рискът от усложнения е еднакъв - 3-4% от случаите завършват със спонтанен аборт;
- амниоцентезата на 17-22 седмици - в този случай рискът от спонтанен аборт е около 0,5%;
- Кордоцентеза на 21-23 седмици - 1-2% от случаите завършват с аборт.
Ако по време на манипулациите се открие наличието на синдром на Даун, е възможно да се прекрати бременността до 22 седмици.
Разбира се, рискът от спонтанен аборт - доста неприятно плащане за автентичността, особено ако се окаже, че бебето е наред. Следователно, не всички са решени за такива манипулации. С известна степен вероятност синдромът на Даун може да се прецени с резултатите от изследване с ултразвук.
Ултразвук на плода със синдром на Даун
Симптомите на синдрома на Даун при плода по време на бременност са трудни за определяне с помощта на ултразвук, тъй като такова проучване позволява да се определи с висока степен на надеждност само очевидно груби анатомични разстройства. Съществуват обаче редица маркери, чрез които лекарят може да подозира, че плода има допълнителна хромозома. И ако в процеса на изследването плода има признаци на синдрома на Даун, тяхното общо проучване ще даде възможност да се интегрира една цялостна картина и да се установи тризомията 21 с определена вероятност.
Така че, тези функции включват:
- увеличаване на пространството на яката (голяма дебелина на шийката на матката или натрупване на подкожна течност на гърба на гърлото на плода). Обикновено този параметър не трябва да надвишава 2,5 мм за вагинален преглед и 3 мм за изследване през коремната стена. Такова проучване се провежда на 10-13 седмици;
- дължината на костите на носа на плода - се определя във втория триместър. Хипоплазия на носните кости присъства във всяко второ дете със синдром на Даун;
- разширен пикочен мехур;
- намалена челюстна кост;
- умерена тахикардия (повече от 170 удара в минута);
- нарушение на формата на вълната на кръвния поток във венозния канал.
Ако сте намерили един или повече признаци за ултразвук, това не означава сто процента раждане на дете със синдром на Даун. Препоръчва се да се подложите на един от лабораторните тестове, описани по-горе, когато една жена през коремната стена приема генетичен материал.
Ултразвукът е най-информативен за период от 12-14 седмици - в този период специалистът може да определи по-точно степента на риска и да помогне за предприемането на допълнителни необходими мерки.
Скрининг за синдрома на Даун - препис
Друг метод за откриване на синдрома на Даун по време на бременност е биохимичният кръвен тест на бременна жена, взета от вена. Анализът на бременни жени за синдрома на Даун включва определянето на концентрацията в кръвта на алфа-фетопротеините и хормона на hCG.
Алфафетопротеинът е белтък, произведен от белтъчния чернодробен протеин. Влиза в кръвта на жената чрез амниотична течност. А ниското ниво на този протеин може да показва развитието на синдрома на Даун. Най-препоръчително е да направите този анализ на 16-18 гестационна седмица.