Пренатално изследване

Пренаталното скриниране е един от най-важните методи за изследване на бременни жени, което позволява да се открият възможни брутни аномалии на плода или индиректни признаци на такива аномалии. Смята се за един от най-простите, безопасни и информативни диагностични методи за бъдещите майки. Проверката се отнася до онези изследвания, които се провеждат масово, т.е. за всички бременни жени без изключение.

Изследването се състои от два елемента:

1. Пренатален биохимичен скрининг - анализ на венозната кръв на майката за определяне на определени специфични вещества, които показват определена патология.
2. Ултразвуково изследване на плода.

Пренаталното скриниране на трисомията е едно от най-важните проучвания, което не е задължително, но се препоръчва, ако бъдещата майка е на повече от 35 години, ако в семейството вече са родени деца с генетични аномалии и ако има наследствена тежест. Този анализ помага да се идентифицира рискът, т.е. вероятността за раждане на бебе с болестта на Едуардс (тризомия 18 хромозоми - множество малформации на вътрешни и външни органи, умствена изостаналост), болестта на Даун (тризомични хромозоми 21) или дефект на невралната тръба (напр. гръбначен стълб), синдром на Patau (хромозоми тризомия 13 - тежки дефекти на вътрешните и външните органи, идиотизъм).

Пренатален скрининг за 1 триместър

През първия триместър изследването се провежда на гестационната възраст от 10-14 седмици и позволява да се определи дали развитието на плода съответства на времето, дали има многоплодна бременност, дали бебето се развива нормално. В този момент се изследват тризомията 13, 18 и 21. Ултразвуковият лекар трябва да измерва така нареченото пространство на яката (областта, където течността се натрупва в областта на шията между меките тъкани и кожата), за да се гарантира, че няма аномалии в развитието на детето. Резултатите от ултразвука се сравняват с резултатите от кръвния тест на жената (нивото на хормона на бременността и протеина RAPP-A се измерват ). Такова сравнение се прави с помощта на компютърна програма, която отчита индивидуалните характеристики на бременната жена.

Пренатален скрининг за втория триместър

Във второто тримесечие (на 16-20 седмици) се извършва кръвен тест върху AFP, hCG и свободния естриол и се извършва ултразвук на фетуса и се оценява риска от тризомията 18 и 21. Ако има причина да се смята, че нещо не е наред с бебето, тогава се дава направление за инвазивна диагностика, свързана с пиърсинг на матката и събиране на амниотична течност и фетална кръв, но в 1-2% от случаите такива процедури са причина за усложнения при бременност и дори смърт на детето.

В третия триместър, на 32-34 седмици, се извършва ултразвук с цел откриване на късни диагнози на аномалии.