Хорея Хънтингтън е хронично генетично заболяване на нервната система, което може да се развие както в детството, така и в зряла възраст, но най-често започва да се проявява при хора на възраст между 30 и 50 години. Това е сериозно, бавно прогресиращо заболяване, което се характеризира с различни дегенеративни процеси в тялото, които засягат повече мозъка.
Причини за хорея на Хънтингтън
Както вече беше отбелязано, хореята на Хънтингтън е генетично заболяване, така че е наследено от болни родители. Типът наследство на хорея на Хънтингтън е автозомно доминантно. Патологията е по-често при мъжете. Също така е известно, че определена роля в развитието на хореа на Хънтингтън играят предаваните инфекции, травма, интоксикация с наркотици.
Генът hantingtin, намиращ се във всички хора на четвъртата хромозома, е отговорен за кодирането на едноименния протеин, чиито функции не са известни точно за днешна дата. Този протеин се намира в невроните на различни части на мозъка. Болестта се развива, когато генът се променя поради удължаването на веригата от аминокиселини. Когато се достигне определено количество аминокиселини, протеинът започва да упражнява токсичен ефект върху клетките на тялото.
Симптомите на хореа на Хънтингтън
Заболяването се характеризира с постепенно нарастващи симптоми, които включват:
- интелектуални разстройства - намалена памет, внимание, способност за мислене, промяна на личността;
- физически смущения - хорейска хиперкинеза, характеризираща се с бързо, неравномерно и неправилно движение на различни мускулни групи (главно безцелно потрепване на мускулите на лицето, ръцете и раменете, спастични движения на очите, промени в ходенето);
- трудна, неразвита реч;
- нарушения на съня ;
- трудност на доброволните движения;
- намаляване на критиките към собственото поведение и състояние;
- неприемливи атаки на паника, апатия и депресия ;
- увеличаване на лошите навици;
- хиперсексуалност;
- развитие на деменция (деменция);
- ендокринни и невротрофични разстройства.
Между появата на неврологични и психопатологични симптоми може да има пропуск от няколко години. С течение на времето се развиват различни усложнения: сърдечна недостатъчност, пневмония, кахексия. Продължителността на живота на пациентите с хореа на Хънтингтън е различна, но средно е около 15 години. Най-често срещаната смърт се дължи на усложнения.
Лечение на хорея на Хънтингтън
В момента заболяването се счита за нелечимо. Медицината може само да забави прогресията и да сведе до минимум проявата на симптоми, които намаляват качеството на живот. За тази цел пациентите получават редица лекарства, включително:
- Тетрабеназин - специално разработено средство за намаляване на тежестта на симптомите на хореата на Хънтингтън;
- антипаркинсонови средства - за улесняване на хипокинезията и сковаността на мускулите;
- валпроева киселина - за облекчаване на миоклоничната хиперкинезия;
- селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина и миртазапин - за да се елиминира тежката депресия;
- атипични антипсихотици - с психози и поведенчески разстройства;
- невролептици и бензодиазепини - да се намали проявата на хорея;
- антагонисти на допамин - за потискане на хиперкинезата;
- препарати валпроева киселина - с миоклонични спазми.
Някои от горепосочените лекарства са забранени за употреба в нашата страна, въпреки тяхната висока ефективност. Поради това много пациенти се насочват към специализирани клиники в чужбина за лечение.